Kategorija

Populiarios Temos

1 Cirozė
Kepenys: ligos, kuriose yra organas, kaip skauda, ​​simptomai ir gydymas
2 Receptai
ALT ir AST
3 Cirozė
Kepenų skausmas po alkoholio
Pagrindinis // Lamblija

Kepenų hemokromatozė


Palikite komentarą 1,280

Su aktyvia geležies absorbcija žarnyne ir vėlesne kaupimosi medžiagai kituose organuose vystosi kepenų hemokromatozė. Liga priklauso paveldimiems polisistinėms patologijoms, bet gali būti įgyta kitų ligų fone. Klinika yra ryški, intensyvi ir pasireiškia bronzos gleivinės ir odos atspalviu. Komplikacijos - cirozė, kardiomiopatija, diabetas, artralgija, seksualinė disfunkcija. Diagnozei atlikti atliekami specialūs laboratoriniai tyrimai. Gydymas remiasi kraujo plazmavimu, atsižvelgiant į dietos terapijos ir simptominio gydymo principus. Remiantis indikacijomis, paveiktas organas arba artroplastika yra transplantacija.

Geležies metabolizmo kraujyje sutrikimas gali sukelti kepenų ligą, vadinamą hemochromatosis.

Kas tai yra

Kas yra hemochromatosis? Tai sunki patologija, kuri taip pat vadinama bronziniu diabetu, pigmentuota cirozė dėl specifinės klinikinės charakteristikos, kuriam būdinga odos ir vidaus organų pigmentacija. Liga priklauso nuo pusiau sisteminių genetinio tipo ligų, kurias sukelia HFE geno mutacija. Ši liga dažnai susijusi su perduodama 6-ojoje chromosomos HFE geno mutacija, todėl ji vadinama paveldima hemochromatosis.

Idiopatinė hemochromatosis Manifestas sutrikimai geležies apykaitos procesą ir genų mutacijos atsiranda atsižvelgiant į žarnyne su savo tolesnio kaupimo kitų organų (širdies, hipofizės, kepenų, sąnarių, kasos) medžiagos absorbcijos fonas, audiniuose. Atsižvelgiant į vykstantį procesą, trūksta organų funkcijos sutrikimų. Liga visada lydima cirozės, cukrinio diabeto ir dermos pigmentacijos.

Paplitimas

Tarp genetinių patologijų paveldima hemochromatosis yra viena iš dažniausių. Didžiausias Šiaurės Europoje registruotų atvejų skaičius. Dėl ligos atsiradimo yra atsakingas specifinis mutavusio hemochromatozės genas, kuris 5% žmonių yra Žemės DNR, tačiau liga vystosi tik 0,3% gyventojų. Vyrams paplitimas yra 10 kartų didesnis nei moterų. 70% pacientų pirmieji simptomai pasireiškia 40-60 metų.

Hemochromatozės formos ir etapai

Remiantis etiologiniais veiksniais, išskiriami:

  • Pirminis hemokromatozė, tai yra paveldimas tipas. Pirminė forma yra susijusi su įgimtu fermentų sistemų sutrikimu, dėl ko geležis kaupiasi vidaus organuose, o tai sukelia genų mutaciją 6-osios DNR chromosomos. Yra 4 paveldimos ligos formos, kurios skiriasi sunkumu ir lokalizacija:
Hemochromatozė gali būti įgimta arba atsirasti gyvenimo procese.
  1. autosominis recesyvinis, susijęs su HFE (vystosi 95% pacientų);
  2. nepilnametis;
  3. įgimtas HFE-nesusijęs;
  4. autosominis dominuojantis.
  • Antrinė liga, tai yra, įgijo apibendrintą hemosiderozę. Dėl ligos dėl kitos rimtos ligos pralaimėjimo yra liga. Įgytas fermentų trūkumas, pagreičiantis geležies kaupimosi, yra:
  1. postransfuzija;
  2. maistas;
  3. medžiagų apykaitos;
  4. naujagimiui;
  5. sumaišytas
Tik trečiasis hemoglozės laipsnis turi būdingus simptomus.

Atsižvelgiant į proceso pobūdį, yra 3 įgimtos ir antrinės ligos stadijos:

  • I - šviesa, be apkrovos, tai yra, geležies keitimas yra sugadintas, bet jo koncentracija neviršija normos;
  • II - vidutinio sunkumo, perkrautas, bet asimptominis;
  • III - su stipriais simptomais: pigmentacija, širdies funkcijos sutrikimas, inkstai, kepenys, kasa ir kt.

Priežastys ir patogenezė

Yra keletas priežasčių, dėl kurių hemokromatozė vystosi:

  1. Bloga paveldimumas yra idiopatinės hemokromatozės formos priežastis. Liga vystosi dėl geno, kuris koreguoja medžiagų apykaitos procesus, susijusius su geležimi, degeneraciją. Liga, tokia kaip HFE geno mutacija, yra paveldima.
  2. Kitos patologijos, tokios kaip cirozė, negydytas hepatitas B ir C ilgiau nei šešis mėnesius, porfirija, piktybiniai navikai kepenų audiniuose arba kraujodaros sistema.
  3. Kraujagyslių operacijos, susijusios su portocavalo manevravimu portalo venoje.
  4. Riebalų kaupimasis "filtro" parenchime nėra susijęs su alkoholio apsinuodijimu.
  5. Pagrindinio kasos kanalo blokavimas.
  6. Konkrečių intraveninių vaistų, sukeliančių geležies koncentracijos padidėjimą, įvedimas.
  7. Transfuzija. Raudonosios kraujo kūneliai, sveiki kūnui, sunaikinami greičiau nei jų pačių. Dėl jų mirties susidaro geležis.
  8. Nuolatinė hemodializė.
  9. Ligos, susijusios su hemoglobino padidėjimu. Kai jis sunaikinamas, susidaro daug metabolitų ir geležies.

Visi daiktai, išskyrus pirmąją, provokuoja antrinės patologijos vystymąsi.

Su hemochromatozės pasikeitimu organų audiniuose per daug kaupiasi geležis, kuris palaipsniui pradeda juos sunaikinti. Uždegiminis procesas prasideda traumos vietoje. Vietinis imunitetas, norint sustabdyti fokusavimą, aktyvina fibrino randą. Dėl to išsivysto paveikto organo fibrozė ir jos nepakankamumas. Pirmasis, kuriam kenčia, yra kepenys, kurios vėliau patiria cirozę.

Simptomai ir žinoma

Pirminis hemokromatozė nepasirodo pradiniame etape. Galimas bendras silpnumas ir negalavimas. Kai liga progresuoja, atsiranda kitų organų veikimo sutrikimo simptomai, išreikšti:

Hemochromatozė sukelia pigmentaciją, pilvo skausmą, virškinamojo trakto sutrikimus, galvos skausmą.

  • dermos pigmentacija veido srityje, priešais dilbį, plaštakoje, šalia bambos, smegenyse ir genitalijose, susijusioms su hemosiderino nusodinimu ir nedideliu melanino kiekiu;
  • veidas ir veido liemens trūkumas;
  • nevietiniai pilvo skausmai iš įvairių stiprybių;
  • virškinimo trakto sutrikimai, įskaitant pykinimą su vėmimu, viduriavimą ir apetito stoką;
  • galvos svaigimas;
  • sujungimų variklio gebos apribojimas dėl jų apgadinimo ir deformacijos.

Labiausiai paplitęs simptomų kompleksas su hemokromatozės pasikeitimu yra parenchimo, cukrinio diabeto cirozinio pažeidimo požymiai dermos stiprios pigmentacijos fone. Simptomai atsiranda, kai geležies koncentracija viršija 20 g, tai yra 5 kartus didesnė už fiziologinę normą.

Ligos progresui būdinga nuolatinė progresija. Nesant terapijai, nedelsiant atsiras negrįžtamų pokyčių simptomų ir rimtų komplikacijų, keliančių grėsmę mirčiai.

Komplikacijos ir pasekmės

Kai liga progresuoja, atsiranda šių komplikacijų:

  1. Kepenų funkcijos sutrikimas, kai pagrindinės funkcijos nevykdomos.
  2. Bet koks širdies ritmo sutrikimas ir stazinis širdies disfunkcija.
  3. Kitokio pobūdžio infekcinės komplikacijos.
  4. Miokardo infarktas.
  5. Kraujavimas iš varikoze, dažnai stemplėje ir virškinamajame trakte.
  6. Diabetinė ir kepenų koma, serganti diabetu ir ciroze, atitinkamai.
  7. Navikų vystymasis, dažnai kepenų audiniuose.
  8. Cukrinis diabetas, kuris išsivysto 75% atvejų.
  9. Hepatomegalija, kai kepenys didėja.
  10. Splenomegalija - blužnies apimties padidėjimas.
  11. Difenizacinė progresuojanti parenchimo cirozė.
  12. Artralgija, kai sąnariai skauda blogai. Ypač paveiktos tarpfalango sąnarys antrojo ir trečiojo pirštų.
  13. Seksualinė disfunkcija, pvz., Impotencija (vyrams). Moterys vystosi amenorėja, dėl to sumažėja lytinis potraukis.
  14. Hipofizės pažeidimai ir, susijęs su šia liga, hormoninis trūkumas.
Atgal į turinį

Diagnostika

Kadangi hemochromatosis sukelia skirtingas ligas, klinikinė įvairovė gali skirtis. Dėl to skirtingi specialistai gali diagnozuoti patologiją, pavyzdžiui:

Tačiau visi gydytojai, taikydami vienodą požiūrį, nustato patologinę būklę, neatsižvelgiant į priežastis ir klinikinę įvaizdį. Po vizualinio patikrinimo ir paciento skundų įvertinimo, siekiant išsiaiškinti diagnozę ir nustatyti žalą organizmui, skiriamas sudėtingas laboratorinis ir instrumentinis egzaminas.

Diagnostika siekiama nustatyti pačią ligą specifiniais metodais, nes standartinis bandymų sąrašas nėra informatyvus. Iki šiol siūloma laipsniško patologinės būklės diagnozavimo schema, apimanti šiuos etapus:

  1. Transferino kiekio nustatymas - specifinis baltymas, susijęs su geležies pernešimu visame kūne. Norma - ne daugiau kaip 44%.
  2. Feritino apskaičiavimas. Moterims esant moterims laikotarpiu nuo ir po menopauzės yra atitinkamai 200 ir 300 vienetų.
  3. Diagnostinis kraujo paėmimas. Metodo esmė yra nedidelio kraujo kiekio išgavimas, apskaičiuojant geležies koncentraciją serume. Paprastai pacientas gerėja, kai geležies lygis bendrojoje apykaitoje sumažėja 3 gramais.
Atgal į turinį

Laboratoriniai metodai

Klinikiniai tyrimai, reikalingi ligai diagnozuoti, grindžiami paties geležies ir jo medžiagų apykaitos ir transportavimo visame organizme lygiu. Taikyti tokius laboratorinius diagnostikos metodus kaip:

  • specifinė geležies, ferritino, transferino koncentracijos analizė;
  • teigiamas desferalinis testas - šlapimo tyrimai apskaičiuojant geležies išeigą;
  • bendras kraujo geležies surišimo savybių sumažėjimas.

Diagnozei patvirtinti atliekama kepenų arba dermos punkcija biopsija, po kurios atliekamas hemosiderino indėlių buvimas / nebuvimas. Paveldima ligos forma nustatoma remiantis molekulinių genetinių tyrimų duomenimis.

Įvertinti kitų organų žalos sunkumą ir nustatyti prognozę:

  • kepenų testai;
  • cukraus ir glikozilinto hemoglobino biologinių skysčių analizė.

Instrumentiniai metodai

Be paciento biologinių skysčių klinikinių tyrimų, atliekamas instrumentinis tyrimas, leidžiantis gauti tikslesnį žinojimo vaizdą, patologinio proceso paplitimą ir nustatyti kūnui padarytą žalą. Tam skirtos:

Gydymas

Terapinė schema parenkama atskirai ir priklauso nuo klinikinės charakteristikos, diagnozės rezultatų ir aptiktų komplikacijų. Gydymas yra sudėtingas, ilgalaikis. Gydo gastroenterologo patologiją.

Dieta

Mitybos terapijos principas - visiškai pašalinti su geležimi praturtintą maistą ir medžiagas, kurios sustiprina šio mikroelemento absorbciją. Todėl draudžiami šie gaminiai:

  • alkoholis, kuris gali sukelti apsinuodijimą ir kepenų ligas;
  • kepyklą ir kitus miltų produktus, ypač juodąją duoną;
  • indai iš inkstų, kepenys;
  • jūros gėrybės, ypač krevetės, omarai, krabai, dumbliai.

Turėtumėte apriboti šių produktų meniu turinį:

  • mėsa ir subproduktai iš jos;
  • produktai, praturtėti vitaminu C.

Leidžiama naudoti silpną kavą ir juodąją arbatą, nes šiuose gėrimuose esantys taninai sulėtino geležies absorbciją ir kaupimąsi. Todėl jie gali būti naudojami neribotą kiekį.

Kiti reikalavimai ir apribojimai, susiję su maisto terminiu apdorojimu dietos metu, nėra pateikti.

Vitaminų terapija

Ankstyvosiose ligos vystymosi stadijose gydymas grindžiamas šoko protrūkio paskyrimu vartojant vaistus, kurių sudėtyje yra vitaminų B, E ir folio rūgšties. Šie mikroelementai padeda pagreitinti geležies išsiskyrimą. Be to, vitaminas E turi galingą antioksidacinį efektą, kuris sumažina laisvųjų radikalų, išsiskiriančių kaupiant geležies oksidaciją, skaičių.

Flebotomija

Ši sąvoka vadinama kraujo paėmimu. Ši technika yra ne narkotikų, bet veiksminga. Flebotomijos esmė yra geležies ištraukimas iš paciento kraujo. Kreipkitės į kraujavimo patologiją tokiu būdu:

Geležies metabolizmo gedimas kartais pašalinamas atsitiktinai iš kraujavimo iš venų.

  1. Vena yra praskiesta.
  2. Nedidelis kraujo kiekis nusausinamas. Procedūra nesiskiria nuo donorų plazmos.
  3. Pasirinkto serumo gydymas specialiais preparatais.

Procedūra atliekama klinikoje kas savaitę. Tokiu būdu išleidžiama 500 ml kraujo serumo. Kraujavimo trukmė - 2-3 metai arba kol feritino koncentracija bus sumažinta iki 50 vienetų. Tuo pačiu metu stebint hemoglobino koncentracijos dinamiką. Procedūrų skaičius yra pasirinktas griežtai atskirai.

Kas 3 mėnesius arba kartą per mėnesį stebimas feritino kiekis serume. Jei jo lygis yra stabilus, imamasi priemonių išlaikyti tą patį flebotomijos metodą.

Citophorizė

Modernesnis metodas yra citoferezė. Technikos esmė yra kraujo perdavimas uždarame ciklui. Tokiu atveju serumas yra išvalomas daliniu jo ląstelinio komponento surinkimu, nedarant įtakos plazmui. Po valymo kraujas grįžta į savo vietinį kanalą. Vidutinis procedūrų skaičius - 10, kurie atliekami per vieną ciklą.

Vaistiniai preparatai

Pagrindiniai vaistų gydymo vaistai yra chelatai. Jų veiksmai yra skirti pagreitinti geležies pašalinimą iš kūno. Ši narkotikų grupė apima "deferoksamino", kuris įvedamas į raumenis 1 g per parą. Tačiau gydymas šiuo vaistu yra neveiksmingas. Ilgai gydant, pasireiškia komplikacija - akies lęšis tampa drumstas.

Chirurgija

Indikacijos operacijai yra:

  • progresuojanti cirozė, kuriai yra skiriama kepenų transplantacija;
  • išreikštas reaktyvusis artritas, kuris gydomas chirurginiu sąnarių remontu.

Chirurgija gali būti reikalinga, kai hemochromatosis yra sudėtingas dėl piktybinio kepenų ląstelių audinio augimo kepenų audiniuose.

Prognozė ir prevencija

Šiuolaikiniai gydymo būdai ir metodai padeda prailginti paciento gyvenimą dešimtmečiais, kai yra progresuojanti hemokromatozė. Jei hemochromatosas negydomas, vidutinis išgyvenimas po diagnozės yra 4,5 metų. Dėl sudėtingos ligos, kuriam būdinga cirozė, ilgalaikis širdies raumens disfunkcija, prognozė yra bloga, nepriklausomai nuo gydymo metodų.

Jei yra įtarimų dėl pirminės ligos formos, prevencinės priemonės yra tokios:

  • šeimos atranka;
  • ankstyvi diagnozė ir gydymo pradžia;
  • nuolatinis geležies įpareigojančių vaistų vartojimas prižiūrint gydytojui.

Siekiant užkirsti kelią ligai antrinėje formoje, galite:

  • racionalaus ir gero mitybos laikymasis;
  • kontroliuojamos geležies papildai;
  • kraujo perpylimas (jei reikia);
  • bet kokio alkoholio atmetimas, rūkymas;
  • griežta pacientų priežiūra, ypač kepenų ir kraujo liga.

Hemochromatozė

Hemochromatozė yra paveldima liga, kuriai būdingas sutrikęs geležies metabolizmas, todėl šio elemento perteklius kūno audiniuose (daugiau kaip 20 g 3-4 g greičiu). Nosologinės formos pavadinimas atspindi labiausiai būdingą šios ligos intensyvų odos ir vidinių organų dažymą.

Hemochromatozei būdingas simptomų kompleksas pirmą kartą buvo aprašytas XIX a. Antrojoje pusėje.

Pagal statistiką hemochromatoso tikimybė gyventojų yra 0,33%.

Sinonimai: pigmentinė cirozė, bronzinis diabetas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Paveldimos hemochromatoso priežastis yra genetiškai apibrėžta polinkis, susijęs su genų mutacija, atsakinga už pagrindinius geležies turinčių pigmentų keitimo organizme etapus (C282Y ir H63D).

Antrinė hemokromatozė susidaro dėl įgytų geležies metabolizmo organizme įgytų fermentų sistemų nemokumo. Pagrindinės patologijos, dėl kurių atsiranda antrinė hemokromatozė:

  • lėtinis virusinis hepatitas C ir B;
  • nealkoholinis steatohepatitas;
  • kepenų navikai;
  • leukemija;
  • kasos kanalų obstrukcija;
  • kepenų cirozė;
  • talasemija.

Geležies kaupimasis audiniuose ir organuose gali sukelti gyvybei pavojingas sąlygas - kepenų ar diabetinės komos, kepenų ir širdies nepakankamumą, kraujavimą iš padidėjusių paviršinių venų.

Ligos formos

Pagrindinės hemochromatozės formos yra pirminės ir antrinės, o pirminė - ne monogeninė liga. Priklausomai nuo mutacijos tipo, išskiriami šie pirminės (paveldimos) hemochromatozės variantai:

  • autosominis recesyvinis;
  • nepilnametis;
  • autosominis dominuojantis;
  • susijusi su antrojo tipo receptoriaus mutacija į transferriną.

Ligos etapas

Hemochromatosas turi šiuos etapus:

  1. Neperkraujant kūno geležimi.
  2. Su kūno perkrova su geležimi be klinikinių simptomų.
  3. Su ryškiomis klinikinėmis patologijos apraiškomis.

Simptomai

Ankstyvieji patologinio proceso etapai yra būdingi tokie bendrieji klinikiniai apsinuodijimo simptomai:

  • nuovargis, progresuojantis silpnumas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • svorio kritimas;
  • motyvuotas seksualinės funkcijos silpnėjimas.

Hemochromatozei būdingas simptomų kompleksas pirmą kartą buvo aprašytas XIX a. Antrojoje pusėje.

Per didelis geležies kaupimasis audiniuose ir organuose sukelia sąnarių ir dešinioji ragenos skausmą, odos atrofiją ir sėklidžių atrofiją vyrams.

Klasikinė hemochromatozės simptomų trioda:

  • bronzos odos ir gleivinės pigmentacija;
  • cukrinis diabetas;
  • kepenų cirozė.

Jaunimo ligos eigos ypatumai

Jauniems žmonėms nuo 15 iki 30 metų susidaro vadinamoji hemochromatozės jauniklių forma, kuriai būdingas didelis kūno perteklius su geletu, sutrikusia funkcine kepenų ir širdies veikla.

Diagnostika

Diagnostikos klinikiniai hemoglochizės kriterijai:

  • cukrinis diabetas;
  • hipogonadizmas;
  • kardiomiopatija;
  • odos pigmentacija.

Laboratoriniai kriterijai - transferino soties koeficientas nuo 45% ir didesnis.

Labiausiai informatyvus neinvazinis diagnostikos metodas yra kepenų magnetinio rezonanso vaizdavimas, leidžiantis pastebėti signalo lygio sumažėjimą dėl pernelyg geležies kaupimosi jo ląstelių struktūrose.

Pagal statistiką hemochromatoso tikimybė gyventojų yra 0,33%.

Gydymas

Pagrindinis patologetinis hemoglochizės gydymo būdas yra kraujo paūmėjimas, dėl kurio gliukozė pašalinama iš organizmo. Taip pat naudojami geležies išsiskyrimo farmakologiniai metodai, pagrįsti geležį surišančiais preparatais.

Simptominis gydymas apima priemones, skirtas pašalinti cukrinio diabeto pasireiškimus, išlaikyti funkcinį kepenų ir širdies aktyvumą.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Be ryškus toksinio poveikio per didelio koncentracijos geležies organizme, jo kaupimosi audiniuose ir organuose gali sukelti gyvybei pavojingas būkles plėtra - kepenų ar diabetinės komos, kepenų ir širdies nepakankamumas, kraujavimas iš išsiplėtusių paviršinių venų.

Prognozė

Hemochromatozė yra rimta liga, kurios prognozė priklauso nuo geležies kaupimosi organizme laipsnio ir nuo patologinio proceso dalyvaujančių organų ir sistemų kompensavimo galimybių. Laiku inicijuotas ir reguliariai atliekamas patogenezinis gydymas gali padidinti gyvenimo trukmę keliais dešimtmečiais.

Prevencija

Kadangi pirminė hemokromatozė yra paveldima, jo prevencijos priemonių nėra. Tarp prevencinių antrinio hemokromatozės priemonių yra:

  • po dietos, ribojančios geležies turinčių maisto produktų vartojimą;
  • vartojančių geležies įpareigojančius vaistus.

"YouTube" vaizdo įrašai, susiję su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir pateikiama tik informaciniais tikslais. Po pirmųjų ligos požymių kreipkitės į gydytoją. Savęs gydymas yra pavojingas sveikatai!

Asmuo, vartojantis antidepresantus, daugeliu atvejų kenčia nuo depresijos. Jei žmogus sugeba įveikti depresiją savo jėgomis, jis turi visas galimybes amžinai pamiršti apie šią valstybę.

Kai mėgėjai pabučiuoja, kiekvienas iš jų praranda 6,4 kalorijas per minutę, bet tuo pačiu metu jie keičia beveik 300 skirtingų bakterijų tipų.

74 metų Australijos gyventojas James Harrison tapo kraujo donoru apie 1000 kartų. Jis turi retų kraujo grupę, kurios antikūnai padeda naujagimiui su sunkia anemija išgyventi. Taigi Australijos išgelbėjo apie du milijonus vaikų.

Didžiausia kūno temperatūra buvo užregistruota Willie Jones (JAV), kuri buvo hospitalizuota 46,5 ° C temperatūroje.

Per visą gyvenimą vidutinis žmogus gamina net du dideles seilių baseinus.

Kepenys yra sunkiausias organas mūsų kūne. Jo vidutinis svoris yra 1,5 kg.

Valginant, mūsų kūnas visiškai nustoja veikti. Net širdis sustoja.

Žmogaus kraujas "praeina" per laivus esant dideliam slėgiui ir, pažeidžiant jų vientisumą, gali šaudyti ne daugiau kaip 10 metrų atstumu.

5% pacientų antidepresantas klomipraminas sukelia orgazmą.

Remiantis PSO tyrimu, pusvalandis per dieną vykstantis pokalbis mobiliuoju telefonu padidina tikimybę, kad smegenų auglys išaugs 40%.

Gerai žinomas vaistas "Viagra" iš pradžių buvo sukurtas gydyti arterinę hipertenziją.

Karies yra dažniausia pasaulyje užkrečiama liga, dėl kurios netgi gripas negali konkuruoti.

Retiausia liga yra Kourou liga. Susirgo tik Naujosios Gvinėjos kailio genties atstovai. Pacientas miršta nuo juoko. Manoma, kad ligos priežastis yra žmogaus smegenys.

Remiantis tyrimais, moterys, geriančios keletą stiklinių alaus ar vyno per savaitę, turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu.

Išsilavinęs asmuo yra mažiau linkęs į galvos smegenų ligas. Intelektinė veikla padeda formuoti papildomą audinį, kuris kompensuoja ligą.

Daugelis žino situaciją, kai vaikas "neišsako" nuo peršalimo. Jei pirmaisiais vaikų darželio lankymo metais tai yra normalus organizmo reakcija, tada jis pasirodo dar toliau.

Hemochromatosas: simptomai ir gydymas

Hemochromatozė - pagrindiniai simptomai:

  • Silpnumas
  • Sąnarių skausmas
  • Svorio kritimas
  • Padidėjęs kepenys
  • Nuovargis
  • Odos pigmentacija
  • Žemas kraujo spaudimas
  • Sumažėjęs lytinis potraukis
  • Širdies nepakankamumas
  • Diabetas
  • Galūnių patinimas
  • Ribotas mobilumas

Hemochromatozė yra liga, paveldima ir sukelianti geležies metabolizmo pažeidimus žmogaus organizme. Šios ligos metu pigmentai, kuriuose yra geležies, absorbuojamos žarnyne ir kaupiasi audiniuose ir organuose.

Hemochromatosis dažniausiai pasitaiko Šiaurės Europoje, kur 5 proc. Gyventojų turi homozigotinę ligą. Dažniausiai vyrai kenčia nuo hemochromatozės (statistiniai duomenys rodo, kad ligonių vyrų ir sergančių moterų santykis yra 10: 1). Paprastai pirmieji ligos simptomai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms (nuo 40 metų iki pensinio amžiaus). Dažniausiai hemochromatosis veikia kepenis, nes jis dalyvauja geležies metabolizme.

Ligos požymiai

Hemochromatozė turi šiuos simptomus:

  • silpnumas ir nuolatinis nuovargis;
  • kraujospūdžio mažinimas;
  • aštrus svorio kritimas;
  • padidėjusi pigmentacija. Užtikrina odos spalvos pasikeitimą pelėsiai rudos spalvos atspalviu, taip pat skleros ar gleivinės spalvos pasikeitimą;
  • diabeto mellitus (liga, susijusi su cukraus kiekio kraujyje padidėjimu);
  • širdies nepakankamumo atsiradimas. Šis ligų kompleksas apima visas patologijas, susijusias su širdies raumens gebėjimu sutalpinti;
  • kepenų cirozės atsiradimas (numatoma kepenų audinio pakitimai rando kryptimi);
  • kepenų nepakankamumas (negalėjimas susidoroti su virškinimo proceso funkcijomis);
  • sumažėjęs lytinis potraukis;
  • edemos buvimas ir ribotas galūnių judesys.

Ligos formos ir etapai

Yra šie ligos tipai:

  • pirminis. Tai susiję su genų mutacijomis, kurios yra atsakingos už geležies keitimą organizme;
  • naujagimis. Atsiranda dėl didelio geležies kiekio naujagimiams. Šios ligos formos priežastys dar nėra paaiškintos gydytojų;
  • antrinis. Antrinė hemokromatozė paprastai susidaro dėl kitų ligų, susijusių su kraujo apykaita, odos ligomis. Jis taip pat vystosi dėl didelių geležies papildų.

Hemochromatosas turi šiuos etapus:

  • 1-oje stadijoje yra perspėjimų dėl geležies keitimo, tačiau jo kiekis lieka žemiau leistino standarto;
  • 2-ajame etape pacientas yra perkrautas geležimi, kuri neturi specialių klinikinių požymių, tačiau diagnozė rodo, kad yra sutrikimų;
  • 3-ajame etape pacientas turi visus ligos požymius dėl didelio geležies kiekio kaupimosi.

Ligos priežastys

Pagrindinės ligos vystymosi priežastys yra:

  • paveldimumo faktorius. Paprastai šis veiksnys yra pagrindinės patologijos formos atsiradimo priežastis ir atsiranda dėl žalos gliui, kuris yra atsakingas už geležies mainus;
  • medžiagų apykaitos sutrikimai. Dažniausiai pasireiškia cirozės fone dėl to, kad jis apeina kraujotaką portalo venoje;
  • kepenų liga, turinti virusinę etiologiją. Tai apima hepatitas B ir C, kurių pacientas stebimas daugiau nei šešis mėnesius;
  • steatohepatitas (kepenų audinio ir riebalų peraugimas);
  • suaktyvėja kasos angos;
  • naviko formavimų buvimas, pavyzdžiui, leukemija ar kepenų auglys.

Diagnozė ligos

Ligos, tokios kaip antrinė hemokromatozė, diagnozė yra pagrįsta:

  • paciento istorijos ir skundų analizė. Gydytojas atsižvelgia į simptomų atsiradimo laiką ir tai, ką pacientas susieja su jų atsiradimu;
  • atvejų istorijų analizė šeimoje. Atsižvelgiama į tai, ar liga buvo stebima paciento šeimos nariuose;
  • genetikos testo rezultatai. Tai padeda aptikti pažeistą geną;
  • geležies mainų savybių analizė kraujyje. Tai apima kelis bandymus, skirtus nustatyti didelį geležies kiekį;
  • informacija, gauta iš biopsijos (analizė, įskaitant nedidelio kiekio kepenų audinio surinkimą plonu adata). Ši diagnozė parodo, ar yra organo audinių pažeidimas.

Kartais diagnostikos priemonė yra paciento konsultacija su endokrinologu.

Ligos gydymas

Hemochromatoso gydymas yra sudėtingas ir pacientas imasi tokių priemonių:

  • dietos tikslas. Reikėtų atsižvelgti į geležies turinčių maisto produktų, taip pat ir baltymų, kiekį. Būtina sumažinti vaisių ir kitų produktų, kurių sudėtyje yra didelio vitamino C kiekio, suvartojimą, nes jo didelis kiekis padidina geležies absorbciją. Dieta numato alkoholio atmetimą, nes taip pat padidėja pigmentų absorbcija kepenų audiniuose ir neigiamai veikia juos. Pacientas turi atsisakyti didelių kiekių grikių duonos, rugių miltų ir kitų miltų produktų. Jūs neturėtumėte valgyti inkstų ir kepenų, taip pat iš dietos neįtraukti jūros gėrybių (kalmarai, krevetės, jūros dumbliai). Galite naudoti juodąją arbatą, taip pat kavą, nes sumažina geležies keitimo greitį dėl taninų kiekio;
  • vaistus, kurie jungiasi su geležimi. Jie padeda pašalinti per didelę geležį iš paciento organų laiku;
  • flebotomija. Kraujavimas reiškia, kad reikia išmesti iki 400 ml kraujo, kurio sudėtyje yra daug geležies per savaitę. Tai sumažina simptomus (pašalina pigmentaciją, sumažina kepenų dydį);
  • susijusių ligų (diabeto, navikų, širdies nepakankamumo) gydymas ir jų skubus diagnozavimas.

Galimos komplikacijos

Hemochromatozė gali apimti tokias komplikacijas organizmui:

  • kepenų nepakankamumo atsiradimas. Tuo pačiu metu organizmas nustoja vykdyti savo pareigas (dalyvavimas maisto virškinime, medžiagų apykaitoje ir kenksmingų medžiagų neutralizavimas);
  • aritmijų ir kitų širdies raumens defektų atsiradimas;
  • miokardo infarktas. Ši liga sukelia sunkius kraujotakos sutrikimus ir sukelia širdies raumens dalies mirtį. Dažnai pasitaiko išsivysčiusio širdies nepakankamumo fone;
  • kraujavimas iš venų, esančių stemplėje;
  • koma (kepenys ar diabetu). Ši rimta būklė yra smegenų žala dėl toksinių medžiagų, kurios kaupiasi organizme dėl kepenų nepakankamumo;
  • kepenų navikų atsiradimas.

Kad nebūtų išaiškintos visos šios komplikacijos, būtina laiku diagnozuoti ligą, kad gydytojas galėtų skirti tinkamą gydymą.

Hemochromatozės gydymas turėtų būti atliekamas laiku, siekiant išvengti rimtų pasekmių paciento organams. Norėdami tai padaryti, kai pasirodys pirmieji simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kalbant apie prognozę ligos eigoje, tada, kai gydymas bus pradėtas laiku, per 10 metų daugiau nei 80% pacientų išlieka gyvi. Jei ligos progresavimas ligonyje prasidėjo maždaug prieš 20 metų, tada jo išgyvenimo tikimybė sumažėjo iki 60-70%. Gydytojų prognozė dėl palankių rezultatų tiesiogiai priklauso nuo geležies turinčių pigmentų kiekio paciento organizme. Kuo daugiau jų, tuo mažiau atsigavimo. Jei liga buvo diagnozuota prieš prasidedant cirozei, tada tikimybė, kad pacientas norės normaliai gyventi, yra gera. Verta paminėti, kad apie 30% pacientų miršta nuo ligos komplikacijų, kurios apima širdies nepakankamumą ar malabsorbcijos sindromą.

Ligos prevencija

Hemochromatosas yra rimta liga, paveikianti daugelį audinių ir organų. Profilakte turi būti atsižvelgta į kelias taisykles. Pirma, jis numato dietą (mažinančių maisto produktų su dideliu kiekiu baltymų, taip pat askorbo rūgšties ir geležies turinčių produktų vartojimo). Antra, prevencijos metu atsižvelgiama į specialių medikamentų, jungiančių geležį organizme, priėmimą ir greitą pašalinimą, griežtai prižiūrint gydytojui. Trečia, net jei nėra akivaizdžių simptomų, profilaktika yra geležies turinčių vaistų vartojimas, kuriuos gydytojas skiria pacientui.

Jei manote, kad turite hemochromatozę ir simptomus, būdingus šiai ligai, gydytojai gali jums padėti: hepatologas, gastroenterologas.

Mes taip pat rekomenduojame naudoti mūsų internetinę ligos diagnostikos tarnybą, kuri atrenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Hemochromatozė (bronzinis diabetas) - priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Hemochromatozė (bronzinis diabetas) - priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Kas yra hemochromatosis?

Tai yra būklė, atsirandanti dėl pernelyg geležies kaupimosi organizme, o tai gali sukelti vėlesnes problemas, tokias kaip kepenų pažeidimas, sąnarių skausmas, bendrosios būklės pablogėjimas.

Viršutinė geležis yra dėl pernelyg didelės absorbcijos virškinimo trakte. Po kurio laiko geležis kaupiasi kūno audiniuose, sukelia geležies perteklių. Perdozavimo su geležimi simptomai gali sutrikdyti lytinę funkciją, sąnarių skausmą, silpnumą, odos spalvos pokyčius, kepenų pažeidimą iki cirozės, širdies nepakankamumo, cukrinio diabeto ir retais atvejais skydliaukės ar kepenų vėžio. Ankstyvas hemokromatozės nustatymas ir gydymas padeda išvengti komplikacijų atsiradimo.

Kas sukelia hemochromatozę?

Hemochromatoso priežastis yra nenormalūs genai, todėl liga dažniausiai būna šeimoje. Cheminių procesų, kurie vyksta organizme, skaičius reguliuojamas genais, įskaitant geležies, patenkančios į kūną, kiekį. Reguliavimo centras yra HFE genų grupė, kurios padidina geležies kiekį, kuris turėtų patekti į kūną. Dažniausiai yra C282Y mutacija. Hemochromatozė pasireiškia dažniau žmonėms, turintiems 2 šios mutacijos kopijas (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Tačiau yra ir kitų mutacijų. Kai kurie žmonės, turintys du geno egzempliorius, dėl neaiškių priežasčių negydo hemochromatoso, kitiems, kurie turi tik vieną egzempliorių, daro priešingą.

Kokie yra rizikos veiksniai?

Hemochromatozė yra paveldima liga, todėl, jei tavo tėvai, broliai, seserys ar vaikai turi hemochromatozę, pasitarkite su savo gydytoju dėl egzamino poreikio. Daugumoje žmonių hemochromatosis gali būti nustatomas atliekant kraujo tyrimą arba specialius tyrimus.

Ligos paplitimas nėra didelis, pavyzdžiui, JAV apie 5 žmones iš 1000. Dažniausiai tai pasitaiko baltos rasės žmonėse. Vidutiniškai apie 10% baltos rasės žmonių turi vieną iš genų, tačiau neturi simptomų.

Kokie yra hemochromatoso simptomai?

Simptomai dažniausiai pasireiškia žmonėms, turintiems 2 genų C282Y mutacijos kopijas. Tačiau manifestacijos yra įmanomos esant vienai mutacijai, tačiau daug rečiau. Šis santykis nebuvo išsamiai išnagrinėtas. Anksčiau hemochromatosis buvo nustatytas jau esant sunkiems simptomams, kuriems reikalinga medicininė pagalba. Dabar ši liga pasireiškia daug anksčiau, jaunesniame amžiuje, nes kraujo tyrimai tapo labiau prieinami. Dėl to 75% pacientų, sergančių hemochromatozėmis, diagnozę sužinos iki simptomų atsiradimo. Paprastai šios ligos simptomai atsiranda maždaug 40 metų amžiaus. Moterims simptomai atsiranda dar vėliau, nes menstruacijos, gimdymas ir maitinimas krūtimi pašalina kai kuriuos geležis iš organizmo.

Jei prieš diagnozę atsiranda simptomų, gali būti:

  • Padidėjęs kepenų dydis - geležies kaupimasis kepenyse sukelia jo padidėjimą, fibrozės ir cirozės vystymąsi. Nenormali kepenų funkcija nustatoma 75% simptomų turinčių pacientų. Su hemochromatosis, visos kitos kepenų ligos, tokios kaip virusinis hepatitas, alkoholinė ar riebalinė kepenų liga, yra daug blogesni ir sunkesni. Taip pat su hemochromatosis yra didelė rizika susirgti kepenų vėžiu ir kepenų ciroze.
  • Silpnumo ar nuovargio jausmas pasireiškia 75% pacientų
  • Tamsesnė odos spalva - geležies kaupimasis odoje kartu su melanino pigmentu sukelia odos tonuso pokyčius link tamsesnio ir atsiranda 70% pacientų
  • Skausmas sąnariuose - dažniausiai pasireiškia rankų, kelio, pirštų sąnarių. Tai yra dėl to, kad geležis veikia kalcio nusėdimą sąnariuose, kuris pasireiškia 44% pacientų.
  • Infekcijos - naudojant hemochromatosis, yra padidėjusi bakterijų sukeliamos infekcijos rizika, susijusi su geležies kaupimu imuninėse ląstelėse ir jų gebėjimo atsparumu bakterijoms mažėjimui.

Jei netoleruojate hemokromatoso, gali atsirasti lėtinių problemų, įskaitant:

  • Padidėjęs cukraus kiekis kraujyje (diabetas) - geležies kaupimasis kasoje sukelia insulino sintezės sumažėjimą pusėje pacientų, o tai sukelia cukrinio diabeto vystymąsi
  • Seksualinės problemos: erekcijos disfunkcija (vyrams) ir nereguliarios mėnesinės, osteoporozė (moterims) - geležies kaupimasis lytinių organų liaukų hormonų gamyboje sutrikdo pusę pacientų
  • Širdies liga - geležies kaupimasis širdies raumens sistemoje sukelia jo padidėjimą, elektros širdies impulsų laidumo sutrikimą širdyje, aritmiją ir net širdies nepakankamumą. Šios apraiškos pastebima trečdalyje žmonių, sergančių hemochromatozės simptomais.
  • Skydliaukės ligos - geležies kaupimasis skydliaukėje sukelia hormonų išsiskyrimo sumažėjimą ir hipotiroidizmą 10% pacientų, sergančių hemochromatosze

Ar įmanoma ištirti hemochromatozę?

Taip, labai svarbu ankstyvoje stadijoje nustatyti hemokromatozę, kad būtų užkirstas kelias komplikacijų vystymuisi, todėl gydytojas nustatys įvairius kraujo tyrimus, kad patikrintų geležies koncentraciją. Diagnozėje sunku atskirti hemochromatozę nuo kitų ligų, tokių kaip alkoholio kepenų liga. Remiantis rezultatais, gali prireikti papildomų bandymų, atsižvelgiant į ligos stadiją ir sunkumą.

Kraujo tyrimas paprastai apima 3 su geležimi susijusius parametrus:

  • Geležies kiekis - daugumoje pacientų jis yra padidėjęs.
  • Transferrinio sotis yra baltymas, kuris kraujo dengia geležį, jo prisotinimas padidėja dėl hemochromatoso, dažniausiai daugiau nei 45%
  • Feritino lygis yra baltymas, kuris kaupia geležį organizme, jo kiekis padidėja dėl hemochromatozės ir gali net padidėti daugiau kaip 300 ng / ml

Taip pat naudojamas genetinių tyrimų diagnozei nustatyti genų mutacijas.

Kokie testai padeda nustatyti geležies kaupimąsi organuose ir audiniuose?

Kepenų biopsija yra vienas iš labiausiai naudingų tyrimų nustatant kepenų būklę hemochromatozėje. Kai kuriais atvejais diagnozei patvirtinti reikalinga kepenų biopsija.

MRT arba kompiuterinė tomografija yra specialus radiologinis metodas, kuris nustato geležies kaupimosi kiekį širdyje ir kepenyse

Kiekybinė flebotomija. Šiame tyrime kraujo tyrimai parodė, kad dalis kraujo paimta iš organizmo vieną ar du kartus per savaitę. Žmonės be hemochromatoso išsivysto anemiją, o hemochromatosis - kiti pokyčiai.

Kaip gydoma hemochromatozė?

Kartais hemochromatosis gydyti nebūtina dabar. Paprastai žmonėms, kuriems nėra simptomų, gydymo nereikia, tačiau gydytojas turi reguliariai jas stebėti ir reguliariai tikrinti.

Tais atvejais, kai gydymas yra būtinas, daugumai žmonių reikia pašalinti dalį kraujo iš organizmo. Jie gali tapti kraujo donorais arba atlikti "flebotomiją", dėl to geležies perteklių pašalinama iš organizmo ir sumažėja jos lygis. Paprastai per procedūrą kas savaitę renkama apie 400 ml kraujo. Tai būtinai atliekama klinikoje ar ligoninėje.

Jei pradėjote gydyti hemokromatozę, jums greičiausiai reikės paaukoti kraują, kol normalizuosis organizmo geležies lygis. Paprastai tai trunka nuo 9 iki 12 mėnesių ir kiekvieną mėnesį nustatoma kraujo tyrimo būklė. Kai normalizuojama geležies koncentracija kraujyje, kas 2 ar 4 mėnesius gali prireikti papildomų kraujo mėginių, kad padidėtų geležies kiekis kraujyje.

Sprendimą atlikti flebotomiją priima gydytojas priklausomai nuo lyties, amžiaus, sunkumo ir ligos laipsnio. Daugelis žmonių, sergančių hemochromatosis, kraujavo visą gyvenimą. Flebotomija sumažina komplikacijų riziką, gali sumažinti cirozės ir kepenų vėžio riziką, taip pat mažina silpnumą, nuovargį, pagerina kepenų funkciją ir gali sumažinti skausmą.

Ar yra kokių nors kitų gydymo būdų?

Hemochromatozės gydymui taip pat naudojamas chelatacijos terapija, kuri susieja ir pašalina geležį iš organizmo. Jie pateikiami lašintuvų forma.

Jei dėl padidėjusio geležies kiekio kraujyje atsiranda lėtinių problemų, gali prireikti papildomo gydymo. Pavyzdžiui, jei sergate cukriniu diabetu, šią ligą turėsite gydyti ir insuliną.

Jei kyla kepenų sutrikimų, reikės stebėti ir tikrinti kepenis. Taip yra dėl to, kad pacientams, sergantiems hemochromatozė, yra didelis pavojus susirgti kepenų vėžiu.

Ar Ursosan vartojamas hemokromatozės gydymui?

Hemochromatoso gydymas yra labai svarbus kepenų pažeidimo, fibrozės, cirozės ir kepenų vėžio prevencija. "Ursosan" turi didelį potencialą atkurti kepenų audinį iš įvairių kilmės traumų. Jis apsaugo kepenų ląsteles, užkertamas kelias jų sunaikinimui ir mirčiai. Ursosan taip pat naudojamas cirozės gydymui, kuris buvo įrodytas daugelyje tyrimų. Tarp jų yra tokios rimtos ligos, kaip pirminė tulžies cirozė ir cistinė fibrozė, netgi su šiomis neišgydomomis ligomis, buvo patikimai ištirtas Ursosan apsauginis poveikis ir jo įtaka cirozės vystymuisi. Gydant hemochromatozę, Ursosan naudojamas siekiant atkurti kepenų funkciją ir sumažinti fibrobenų susidarymą.

Ką dar galiu padaryti, kad sumažintų geležies koncentraciją?

Būtina vengti valgyti maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, taip pat vitamino C ir maisto papildų, kurių sudėtyje yra. Tabletės, kapsulės, mišiniai, skysčiai taip pat gali turėti daug geležies arba vitamino C. Tai yra tas vitaminas, kuris padeda didinti geležies kiekį kraujyje.

Mitybos apribojimai: maisto produktai, turintys geležies, raudonos mėsos, subproduktų ir kepenų, špinatų, granatų, vitamino C, citrinų, žaliavinių jūros gėrybių.

Ar galiu gerti alkoholį?

Yra įmanoma. Jums reikia kreiptis į gydytoją. Žmonės, kurių hemochromatosis sukėlė kepenų ligų vystymąsi, neturėtų gerti alkoholio.

Ar galima būti hemochromatozės donoru?

Taip, hemokromatozė nėra kraujo liga ir kraujas "serga", visi kraujo komponentai yra nepažeisti. Liga yra paveldima ir negali būti perduodama kraujo perpylimui. Tačiau reikia patikrinti kitų ligų.

Jei aš esu nėščia?

Jei moteris turi hemochromatosą ir ji atrado nėštumą, ji turi apie tai pranešti gydytojui. Galbūt tėvas turi genus hemochromatozei, todėl jį reikės ištirti. Tačiau normaliam nėštumo vystymuisi nėra pavojinga.

Kokios yra šeimos rekomendacijos?

Kadangi hemokromatozė yra paveldima liga, tikimybė, kad pacientas pateks tiesiai į pirmojo kelio paciento giminaičius, yra 25%. Rekomenduojama, kad tyrimas nuo 18 iki 30 metų, dar nesukėlė rimtų komplikacijų.

Bacon BR. Hemochromatozė: diagnozė ir gydymas. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC ir kt. Molekulinė medicina ir hemochromatosis: kryžkelėje. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC ir kt. Hemochromatozės gydymas. Hemochromatozės valdymo darbo grupė. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Hemochromatoso atranka. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Hemochromatozė

Hemochromatozė yra geležies metabolizmo sutrikimas, kurį sukelia genetinis defektas. Tuo pačiu metu padidėja geležies absorbcija žarnyne, todėl jos pernelyg kaupiasi organuose ir audiniuose. Toliau aptariami simptomai hemochromatozės gydymui.

Bendra informacija

Apie dešimtadalį gyventojų yra šios ligos polinkis. Vyrams hemochromatosis įvyksta dešimt kartų dažniau.

Priežastys

Pagrindinė hemochromatozės priežastis yra geno, atsakingo už teisingą geležies surišančio baltymo susidarymą, mutacija. Šis baltymas yra gaunamas iš visų kūno audinių, išskyrus smegenis.

Dėl genų mutacijos sutrinka geležies absorbcija baltymų. Tai suprantama kaip geležies kiekio organizme sumažėjimo signalas, stimuliuoja padidintą baltymų sintezę, kuri didina geležies įsisavinimą ir kaupimąsi.

Toks genetinis defektas egzistuoja organizme nuo gimimo, tačiau hemochromatoso vystymasis paprastai prasideda pilnametystėje, kai sukauptos geležies kiekis pasiekia 30-40 g, kurio normalaus kiekio yra apie 4 g.

Pirminis ar paveldimas. Yra sutrikusi medžiagų apykaita, nekontroliuojama geležies absorbcija iš virškinamojo trakto ląstelių ir jos nusėdimas odoje, sąnariuose, kepenyse, kasoje, širdyje, hipofizyje. Tai sukelia ląstelių pažeidimą ir jungiamojo audinio prostatą. Toks geležies toksiškumas gali būti paaiškintas jo gebėjimu sukelti laisvųjų radikalų reakcijas ląstelėse su perpylimu, dėl to gali būti pažeisti organeliai, sustiprintas kolageno susidarymas ir navikų sukėlimas. Šie procesai vyksta su įprasto geležies vartojimu iš maisto.

Antrinis Kurdama padidėjusį geležies kiekį organizme. Priklausomai nuo priežasčių, išskiriamos šios antrinės hemokromotozės rūšys:

  • po perkėlimo (atsiranda po masyvių pakartotinių kraujo perpylimų);
  • maistas (kartu su lėtiniu kepenų liga);
  • medžiagų apykaita (susijusi su metabolizmo pablogėjimu kai kuriose ligose - talazemija, virusinis hepatitas, porfirija, kasos kanalo trombozė, vėžys);
  • sumaišytas (atsiranda kai kuriems anemijos ir talazemijos tipams).

Hemochromatozė gali būti klasifikuojama pagal kitus kriterijus:

  • latentinis su lengvais simptomais;
  • su visapusiška klinika;
  • terminalas su daugelio organų dekompensacijos požymiais, išsekimas, dažnas kraujavimas virškinimo trakte.

Hemochromatoso formos pagal vyraujančius klinikinius požymius:

  • hepatopatinis (lėtai progresuojantis);
  • kardiopatinis (sparčiai progresuojantis);
  • endokrinologinis (su fulminantu kursu).

Simptomai

Nuo ligos pradžios iki simptomų atsiradimo reikia kelerių metų. Šiuo metu galima atsekti kelis etapus:

  • Būklė be kūno perkrova su geležimi.
  • Geležies perkrovos fazė, bet be ryškių simptomų.
  • Aiškiai išreikšta liga.

Pagrindiniai simptomai ligos pradžioje yra silpnumas, svorio kritimas, nuovargis, skausmas kepenyse, sąnariuose, vyrams - libido išnykimas, tačiau pagrindinis ženklas bus odos spalvos pasikeitimas. Ji tampa šviesiai pilka, sausa, tada tamsesnė ir tamsesnė, kol ruda (bronzinė) spalva. Spalvos laipsnis priklausys nuo ligos trukmės.

Ankstyvosiose hemokromatozės stadijose vyrauja būdingi vieno organo pažeidimai (dažniausiai tai yra kepenų cirozė), tada atsiranda mišrus simptomų vaizdelis. 80% pacientų yra pirminių cukrinio diabeto požymių - padidėjęs troškulys ir poliurija. Kiti endokrininės sistemos pažeidimo požymiai yra endokrininių liaukų funkcijos sumažėjimas.

Šis derinys - odos spalvos pokytis, cirozė ir diabetas - vadinamas klasikine triadu hemoglozė. Išryškėja artropatijos, dažnai rankos sąnarys, rečiau - didesnės sąnarys, kartu su nuolatiniu skausmu. Sąnarių pažeidimas būdingas vyresniems nei 50 metų pacientams. Širdies pažaidos požymiai - aritmija, širdies nepakankamumas. Tai dažnai sukelia mirtį tarp jaunų pacientų.

Komplikacijos hemochromatoso metu bus kepenų nepakankamumas. Trečdalis pacientų serga kepenų vėžiu, su amžiumi, ši tikimybė didėja. Be to, tai apima miokardo infarktą, kraujavimą iš stemplės ir skrandžio venų, padidėjusį jautrumą įvairioms infekcijoms ir sepsio, diabetinės komos vystymąsi.

Diagnostika

Diagnozė nustatoma remiantis būdingais simptomais, geležies metabolizmo kiekio nustatymu, kraujo biocheminio tyrimo rezultatais, kepenų biopsija ir genetine analize.

Labiausiai pasiekiamas geležies pertekliaus nustatymo testas yra patikrinti transferrinso soties rodiklį. Jei jis viršija leistinas vertes, būtina atlikti genetinę analizę dėl genų mutacijos buvimo.

Gydymas

Pagrindinis gydymo tikslas yra sumažinti geležies kiekį organizme ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi.

Siekiant sumažinti geležies atsargas, imamasi šių priemonių:

  • vienu metu kraujuoja iki 500 ml, paprastai kartą per savaitę;
  • maisto produktų, kurių sudėtyje yra geležies, dietos pašalinimas;
  • kontroliuoti vitamino C vartojimą, jos gavimas turėtų būti minimalus;
  • hemosorbcija, plazmoforezė.

Kai kuriais atvejais hemochromatosis yra paskirta operacija (cirozė ar kepenų karcinoma, sunki artropatija).

Gydymo veiksmingumo laipsnis vertinamas pagal geležies kiekį, išsiskirintą su šlapimu (desferalinis tyrimas), atsižvelgiant į geležies metabolizmą ir kraujo charakteristikas.

Prevencija

Nėra galimybės užkirsti kelią hemochromatozei. Pagrindinis vaidmuo yra ankstyvas ligos nustatymas ir diagnozė.

Prognozė

Su ankstyvos ligos diagnozavimu, prieš išsivystant cirozei, prognozė yra palanki.

Pasibaigus diagnozei, būtino gydymo nebuvimas, prognozė yra nepalanki, o gyvenimo trukmė iki šios ligos neviršija penkerių metų.

Rasta klaida? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter

Galaktozemija yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis sutrikimas, kuriame galaktozė (paprastas cukrus) negali būti absorbuojamas ir transformuojamas į.

Top