Kategorija

Populiarios Temos

1 Receptai
Pilvo tulžies pūslės operacija
2 Produktai
Ar hepatitas gali būti perduodamas ore esančiomis lašelėmis?
3 Cirozė
Kepenų persodinimo chirurgija: paruošimas, elgesys, kur ir kaip tai padaryti
Pagrindinis // Produktai

Porfirija yra vampyrų liga. Ligos priežastys, simptomai ir gydymas


Porfyrai yra genetiškai apibrėžtų ligų grupė, kuriai būdingas porfirinų kiekio padidėjimas, padidėjusio šviesai jautrios reakcijos ir (arba) nervų sistemos pažeidimas.

Porfirinai (graikų kalba. Porphyreis - tamsiai raudonos, violetinės spalvos) - junginiai, sudaryti iš hem (ne baltymų dalis hemoglobino). Hemo sintezę sudaro 8 etapai, kuriuose dalyvauja atitinkami fermentai. Pernelyg didelis arba jų trūkumas veda į porfiriją. Gryna forma porfirinai yra rausvos spalvos kristalinės medžiagos. Kūne šios medžiagos perneša deguonį, dalyvauja biologiniame oksidacijoje. Išoriniai porfyrinai yra iš lauko, kurių sudėtyje yra organizme pagaminto baltymų maisto. Kaulų čiulpuose jie dalyvauja hemo sintezėje, kepenyse - tulžies komponentai. Pašalinta su šlapimu ir išmatomis.

1901 metais H. Guntheras pirmą kartą įrodė porfirinų buvimą ir jų keitimo pažeidimą.

Kodėl porfirija yra susijusi su vampyrais

Šios ligos simptomai žinomi ilgą laiką. Porfirija yra liga, kuri moksliškai įrodo vampyrų egzistavimą. Jų buveinė, būdingas gyvenimo būdas ir išvaizda rodo, kad vampyrai yra žmonės, kurie kenčia nuo porfirijos. Pacientams, sergantiems šia liga, padidėjęs jautrumas šviesai ir stiprių nudegimų atsiradimas iš karto po saulės poveikio. Jie priversti vadovauti vakare ir naktiniu gyvenimu.

Kremzlės pralaimėjimas sukelia ausų ir nosies deformaciją. Pirštai sulenkiami dėl negrįžtamų sąnarių pokyčių. Porfirijos sergančių pacientų dantys ir konjunktyvai turi rausvą atspalvį. Oda aplink burną auga šiurkštus, tampa sausa. Tuo pačiu metu ji plečia ir atveria savo kibesius. Susiformuoja "gyvūno šypsena". Dėl ligos pobūdžio ir gyvenimo būdo apribojimų tokie žmonės dažnai kenčia nuo psichinių sutrikimų. Vampyro klasikinio atvaizdo užbaigimas yra tai, kad viduramžiais šiltakraujų gyvūnų šviežia kraujas buvo naudojamas kaip maistas, skirtas porfirijos simptomams palengvinti.

Viduramžiais gyventojų migracijos lygis buvo minimalus, buvo glaudžiai susijusi santuoka, dėl kurios buvo daugybė genų mutacijų. Todėl vampyrų legendos paprastai nurodo vienišas, sunkiai prieinamas vietas (pavyzdžiui, Transilvaniją).

Ligos priežastys

Porfirija dažniausiai yra genetiškai perduodama. Keistis pigmentais sutrikimai yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Mutacija veikia genus, atsakingus už fermentų susidarymą, dalyvaujančius porfirinų susidarymo biocheminiuose procesuose.

Su padidėjusia hemoglobino sintezės ir kepenų pažeidimo veiksniai sukelia ligos vystymąsi:

  • kraujo netekimas (operacijų metu, traumos, moterims - menstruacijų atsiradimas, gimdymas);
  • vaistai (barbitūratai - fenobarbitalis, Corvalol, griseofulvin gydant grybelines infekcijas, geriami kontraceptikai);
  • sunki kepenų liga (hepatitas);
  • apsinuodijimas nuodingomis medžiagomis (sunkiųjų metalų druskos, benzinas, alkoholis).

Klinikinis vaizdas ir pagrindiniai porfirijos simptomai

Yra keletas ligos klasifikatorių. Patogiausias yra įvykio vietos atskyrimas - eritropoetinis (kaulų čiulpuose) ir kepenų porfirija.

Eritropoetinės porfirijos būdingos ilga eiga. Turi keletą išskirtinių savybių:

  • prasideda vaikystėje;
  • simptomai atsiranda spontaniškai, išoriniai veiksniai neturi jokio poveikio;
  • priežastis yra fermentopatija dėl genetinės mutacijos;
  • porfirino sintezės pažeidimas lokalizuotas kaulų čiulpuose;
  • analizuojant kraujyje padidėjusį porfirinų kiekį.

Ši grupė apima įgimtą eritropoetinę porfiriją (Gunthero ligą), eritropoetinę kopro ir protoporfiriją.

Gunthero liga

Tai pasireiškia vaiku pirmaisiais gyvenimo metais, rečiau - vaikams, vyresniems nei treji metai. Liga yra aptiktos visose šalyse, lygiai taip pat dažnai vyrams ir moterims.

Labiausiai akivaizdus simptomas yra šlapimo spalvos dažymas raudonai. Odos ligos simptomai pasireiškia pavasarį ir vasarą. Kai saulės spinduliai patenka į odą, susidaro burbuliukai. Antrinės infekcijos atveju jų turinys tampa grynakis, susidaro opos.

Įgimta eritropoetinė porfirija

Ilga, lėtinė liga. Poveikis kremzlėms, dažnai ausis ir nosis, deformavo. Pirštų sąnariuose atsiranda negrįžtami pokyčiai, jie sulenkiami, nagai dažnai išsitraukia. Kai porfirijai būdinga hipertrichozė (per daug plaukų augimas) ant veido. Dantys turi rausvą atspalvį. Sumažėja blužnis.

Kraujo tyrimuose yra trombocitų kiekio sumažėjimas, eritrocitų formos, dydžio ir spalvos pokytis (sferocitozė, anisocitozė). Uroporfyrinai yra padidėję šlapime.

Anksčiau pacientai turėjo prastą prognozę. Liga buvo mirtina 30 metų amžiaus. Mirties priežastys buvo sepsis ir hemolizinė anemija. Šiuo metu šios komplikacijos gydomos antibiotikais. Parodyta pašalinti blužnį. Labai sunkiais atvejais - kaulų čiulpų transplantacija. Pacientai gyvena brandaus amžiaus, tačiau jie nėra visiškai išgydyti.

Eritropoetinė protoporfirija

Ši liga stebima Eurazijos ir Afrikos baltarusių gyventojams.

Daugiausia vyrai serga. Liga turi ilgalaikį, recidyvuojantį kurą.

Tarpiniai metaboliniai produktai - protoporfirinai - kaupiasi ne tik eritrocituose, bet ir kepenyse, jiems darant toksinį poveikį. Dėl to padidėja porfirinų koncentracija kraujo plazmoje. Jie paveikia odos ląsteles, kurių sunaikinimas išskiria histaminą, ir susidaro alerginės reakcijos į saulės spindulius.

Protoporfirijos simptomai yra panašūs į kitą fotodermatozę (saulės dilgėlinė, raupens Bazin).

Šios porfirijos savybė yra per didelis jautrumas šviesai. Odos, odos paraudimas ir lizdinės plokštelės atsiranda net tada, kai susiduria su stiklo infraraudonųjų spindulių saulės spindulių spektru. Pacientai turi odos sustorėjimą aplink akis, burną, nosį. Gali būti įtrūkimų ratlankiai iš lūpų.

Eritropoetinis koproporforija yra reta. Simptomai yra panašūs į protoporfirusą. Skirtumas yra tas, kad eritrocituose padidėja koproporfyrinų kiekis.

Proto- ir coproporphyria gydymas apima beta karotino vartojimą saulės aktyvumo didinimo laikotarpiu.

Tokių ligų gydymą atlieka gastroenterologai ir hepatologai.

Patartina paskirti hepatoprotektorius, plazmaferezę, eritrocitų masės įvedimą.

Kepenų porfirijos

Ši grupė apima: ūmius periodinius (periodinius), vėlyvą odą ir įvairią porfiriją bei paveldimą kopoporfyria.

Tokie pažeidimai turi šias savybes:

  • liga prasideda pilnametystėje, rečiau - paauglystėje;
  • dispepsinių simptomų buvimas (pilvo skausmas, vėmimas, viduriavimas);
  • būdingas žala centrinei nervų sistemai ir vegetatyvinei sistemai;
  • ligos paūmėjimo metu šlapimas turi raudoną spalvą.

Ūminis periferinis porfirija

Ši liga pasižymi ūmaus progreso, kuris stipriai pažeidžia nervų sistemą.

Nervų ląstelėse kaupiasi porfirino pirmtakai, kurie sutrikdo nervinių impulsų perdavimą. Vėliau, pažeidus neuroninę membraną, atsiranda dalinis demielinizavimas - specifinė žala nervų pluoštui.

Pacientas skundžiasi pilvo skausmu be aiškios lokalizacijos, padidėjęs kraujospūdis, tachikardija. Periferinės nervų sistemos nugalimas išreiškiamas galūnių parese, sutrikęs jautrumas. Retai diafragmos paralyžius. Jei dalyvauja centrinės nervų sistemos procese, pastebima ūminė psichozė, manijos sutrikimai, haliucinacijos ir epilepsijos priepuoliai.

Svarbi ūmios pakartotinės porfirijos diagnozė yra didelė porfobilinogeno koncentracija šlapime.

Simptominis gydymas. Sunkiais atvejais naudojama plazmaferezė.

Sustojus ataką, rekomenduojamas pratimų gydymas ir masažas.

Vėlyvas odos porfirija

Sergantys vyrai virš 40 metų. Liga pasižymi padidėjusia odos trauma ir jautrumu šviesai. Pavasarį ir vasarą pastebėti paūmėjimai.

Simptomai išreiškiami dėl hiperpigmentacijos sričių ir burbuliukų atsiradimo atvirose srityse veido, kaklo, rankų odos. Pažymėta hipertrichozė. Oda yra labai pažeidžiama. Odos apraiškos derinamos su hepatomegalija (padidėjusi kepenys).

Šlapimas turi didesnį uroporfyrino kiekį. Coproporphyrins nuolat yra išmatose.

Gydymas atliekamas kartu su antimalariniais vaistais. Delagil gali porfirinus prisijungti prie tirpiojo komplekso, kuris išsiskiria su šlapimu. Perdozavimo metu vitamino terapija skiriama medžiagų apykaitos sutrikimams ištaisyti. Sunkiais atvejais yra pridėta gliukokortikoidų.

Siekiant apsisaugoti nuo paūmėjimų, rekomenduojama išskirti narkotikus, sukeliančius porfiriją, išvengti ilgalaikio saulės poveikio ir laikytis dietos.

Įvairus porfirija

Šio tipo ligai būdingas pasikartojančių porfirijos požymių derinys ir šviesos jautrumo pasireiškimas. Su įvairiomis porfirija gali pasireikšti inkstų nepakankamumas.

Išmatose nuolat didėjo protoporfirinai.

Paveldima coproporphyria

Ši forma simptomatologijoje taip pat panaši į ūmius periodinius, tačiau nervų sistemos pažeidimai yra mažiau ryškūs. Pastebima pilvo skausmas, galūnių parencija, tachikardija ir kartais fotodermatitas. Analizuojant šlapimą ir išmatomis, pastebimas staigus kopproporfyrino padidėjimas, uroporfyrino kiekis yra normalus.

Prognozė

Šiuolaikinėmis sąlygomis porfirija sėkmingai gydoma, paprastai gyvenimo prognozė yra palanki. Įdomu tai, kad daugeliui pacientų paslėptos ligos formos. Jie nustatomi tik biocheminiais tyrimais, kai aptinkamas bet kurio porfirio tipo artimas giminaitis.

Siekiant užkirsti kelią ligai, reikia kuo labiau sumažinti provokuojančių veiksnių įtaką, vengti pernelyg didelio insulto, skubiai gydyti kepenų ir virškinimo trakto ligas.

Porfirija yra moksliškai pagrįsta "vampirizmo"

Porfirija yra genetinė kepenų liga, kurios hemoglobinas (raudonųjų kraujo kūnelių) nėra tinkamai sintezuotas. Hemoglobino biosintezėje yra aštuoni fermentiniai žingsniai, o problema su bet kuria iš jų gali būti porfirijos priežastis.

Pasak dr. Davido Dolfino, žinomo porfirijos specialisto ir kitų kepenų ligų, žmonės, kurie laikomi vampyrais ar bevakariais, galėjo nukentėti nuo šių retų ligų.

Delfinas tvirtina, kad net silpnas saulės spindulys daro poveikį pacientui. Odos pažeidimas yra toks stiprus, kad nosį ar pirštus galima visiškai sunaikinti. Lūpos ir dantenos gali gerokai sumažėti, išlaikant normalų dantų dydį - rezultatas yra gyvūnų žandikaulis su dygliarykais. Be to, sergantiems porfirija plauku auga. Delfinas rašo:

... pabandyk įsivaizduoti, kaip viduramžiais jie suvokė tą, kuris išėjo į gatvę tik naktį, ir jo išvaizda atrodė kaip gyvūnas - padidėjęs plaukuotumas, dideli dantys, nudžiugintas veidas. Manoma (ir tai yra daugiau nei tikėtina), kad tokie žmonės gali būti laikomi didvyriais.

Delfinas teigia, kad kraujo praliejimo vampyrai taip pat buvo porfirijos aukos ir "stengėsi sušvelninti savo baisios ligos simptomus". Jei geriate daug kraujo, kažkieno hemoglobinas sumažins raudonųjų kraujo ląstelių kiekį dėl sutrikusios biosintezės ir sumažinsite ligos simptomus. Nors hemoglobino poveikis kraujyje per skrandžio sienas yra labai mažas.

Šiandien porfirija sergančius pacientus dažnai gydo hemoglobino injekcija. Viduramžiais injekcijos buvo neįmanomos, todėl didelis kraujo kiekis buvo vienintelis būdas gauti papildomą hemoglobino kiekį. Pacientai su porfirija beviltiškai norėjo gauti kraujo, nes hemoglobino trūkumas pasireiškė. Nenuostabu, kad patologiniai asmenybės ir demencijos pokyčiai yra dažni tokiems pacientams.

Kadangi tai yra paveldima liga, viduramžių Europoje gali egzistuoti vietinės porfirijos kameros. Tais laikais jie keliavo retai, o šeimoje santuokos dažniausiai atsitinka, ypač atokiose vietovėse. Tai paaiškina populiarią vampyrų vienuolyno nuomonę - atskirtą kalnuotą Transilvaniją.

Šaltinis: dr Stephenas Juanas, "Nelyginis smegenys"

Porfirija (liga): simptomai, priežastys, gydymas

Bendrasis terminas "porfirija" reiškia sutrikimų grupę, kurią sukelia natūralių cheminių junginių, dalyvaujančių porfirino sintezėje, patologinis kaupimasis. Porfirinai yra būtini normaliam hemoglobino veikimui, raudonųjų kraujo kūnelių baltymui, kuris jungiasi su geležimi, ir yra atsakingas už deguonies transportavimą į organus ir audinius. Didelis porfyrinų kiekis sukelia rimtų sveikatos problemų.

Kokie organai veikia porfiriją? Liga pirmiausia kenkia nervų sistemai ir odai. Daugelis vidaus organų taip pat kenčia nuo patologijos, o simptomai labai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo, porfirijos rūšies ir individualių organizmo savybių. Paprastai liga perduodama per paveldėjimą - nenormalus genas perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų į vaiką. Tačiau retais atvejais dėl neigiamo aplinkos veiksnių poveikio gali atsirasti sutrikimas.

Priklausomai nuo porfirijos pobūdžio, gydymas nustatomas atsižvelgiant į simptomų ypatumus. Nors patologija išlieka praktiškai nepagydoma, kai kurie kokybiniai pokyčiai įprastu gyvenimo būdu gali palengvinti ligos eigą.

Simptomai

Vadinamoji "vampyro liga" - porfirija - yra ūminė ir daugiausia veikia nervų sistemą arba odą. Kai kurios patologijos rūšys apjungia abiejų tipų požymius. Rusijos medicina taip pat išskiria eritropoetines porfirijas, susijusias su sutrikusiu kaulų čiulpų funkcionavimu. Kiekvienos iš šių ligų ligos pasireiškia skirtingais simptomais.

Ūminio porfirijos požymiai

Ūminis porfirija greitai vystosi ir gali būti pavojinga gyvybei. Paprastai sutrikimas pastebimas vaisingo amžiaus moterims ir labai retai diagnozuojamas iki brendimo arba po menopauzės. Klinikinės apraiškos gali trukti tiek 1 savaitę, tiek 2. "Vampyro liga" (porfirija) šiuo atveju turi atakos formą ir palaipsniui išnyksta.

Galimi ligos simptomai yra šie simptomai:

  • stiprus pilvo skausmas;
  • vizualiai pastebimas pūtimas;
  • skausmas krūtinėje, nugaroje ar kojose;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
  • vėmimas;
  • nemiga;
  • širdies susitraukimai;
  • padidėjęs kraujospūdis;
  • nerimas ar nerimas;
  • traukuliai;
  • psichinės būsenos pokyčiai (apsvaigimas, haliucinacijos, laiko ir erdvės dezorientacija, paranoja);
  • dusulys;
  • raumenų skausmas, dilgčiojimas, tirpimas, silpnumas ar paralyžius;
  • šlapimas raudonas arba rudas.

Odos porfirija

Šios rūšies patologijos simptomai yra labiausiai žinomi - daugelis tiki, kad tik tokiu būdu pasireiškia porfirija: "vampyrai" - pacientai turi didesnį jautrumą saulės šviesai ir negali išeiti į puikią dieną, nes jų oda akimirksniu tampa padengta išbėrimu. Senais laikais pacientai buvo laikomi "piktųjų dvasių" įkūnijimu - vampynais - ir panaudojo įvairius būdus "išgryninti" savo sielas, įskaitant žiaurius kankinimus ir viešą bausmę. Šiandien ši liga yra gana retas, tačiau vis dėlto būtina turėti informacijos apie tai. Atakos dažnai trunka keletą dienų, tačiau jos neveikia nervų sistemos. Kartais pirmieji patologijos požymiai atsiranda vaikystėje ir net vaikystėje.

Dėl "porfirijos" diagnozės sergančių pacientų odos saulės spindulių poveikio simptomai pasireiškia iškart ir apima šiuos sutrikimus:

  • degimo skausmas, kurį sukelia saulės šviesa (kai kuriais atvejais taip pat dirbtinis);
  • staigus skausmingas odos paraudimas (eritema) arba patinimas;
  • blisteriai, likę ant odos kelias savaites;
  • niežulys;
  • odos retinimas;
  • randai ar odos spalva dėl blisterių gijimo;
  • padidėjęs plaukų augimas;
  • raudona arba ruda spalva šlapimo.

Priežastys

Dažniausiai tai yra genų, sukeliančių tokią patologiją kaip porfirija, mutacija. Liga (pacientų nuotraukos pateikiamos peržiūros metu) yra haemos struktūros pažeidimas - porfirino ir geležies kompleksas. Retais atvejais liga veda į gyvenimą tose vietose, kuriose bloga ekologija.

Hemė yra viena iš pagrindinių hemoglobino sudedamųjų dalių - raudonųjų kraujo kūnelių baltymų, atsakingų už deguonies perdavimą iš plaučių į visas kūno dalis. Ši medžiaga, be kita ko, atlieka svarbų vaidmenį suskaidžius toksinus ir jų pašalinimą iš organizmo. Hemis daugiausia sintezuojamas kaulų čiulpuose ir kepenyse, gaminant porfiriną ​​ir jo ryšį su geležimi.

Aštuoni skirtingi fermentai sujungia ir pakeičia natūralias chemines "plytas" taip, kad gaunamas porfirinas, kuris vėliau (su geležimi) virsta hema. Vieno iš aštuonių fermentų trūkumas sukelia nenormalų porfirino kaupimąsi, o tada patologiją, vadinamą porfirija. Liga (nuotrauka matoma aukščiau) suskirstyta į tipus ir veisles, priklausomai nuo trūkstamo fermento tipo.

Genetika

Daugelis ligos formų yra paveldimos. Jei paveldėsite, galite patirti porfiriją:

  • vieno iš tėvų patologinis genas (autosominis dominuojantis požymis);
  • nenormalūs abiejų tėvų genai (autosominis recesinis požymis).

Net jei nustatytas genų paveldėjimo su pažeidimais faktas yra visiškai įmanoma, kad jūs neturėsite jokių ligos požymių ir simptomų. Porfirija gali atsirasti lėtai, ty neturi simptomų. Dažniausiai tai latentinė ligos forma, būdinga patologinių genų nešiotojams.

Rizikos veiksniai

Be genetinių veiksnių, yra keletas aplinkybių, kurios prisideda prie sutrikimo, pvz., Porfirijos, vystymosi. Liga atsiranda tiesiogiai veikiant dirginančią medžiagą, dėl kurios padidėja hemos gamyba. Kai yra labai reikalingas hemas, atsiranda tam tikro fermento trūkumas ir atsiranda atitinkami simptomai.

Yra žinomi šie inicijuojantys veiksniai:

  • vartoti tam tikrus vaistus (barbituratus, sulfanilamidinius antibiotikus, rečiau - geriamuosius kontraceptikus ar psichoaktyvias medžiagas);
  • cheminių medžiagų poveikis;
  • griežta dieta ar badavimas;
  • rūkymas;
  • kūno fizinis krūvis (pvz., infekcinės ir kitos ligos);
  • kepenų funkcijos sutrikimas;
  • emocinis stresas;
  • gerti alkoholį;
  • menstruacinio ciklo hormoniniai sutrikimai;
  • saulės spindulių poveikis;
  • padidėjęs geležies kiekis organizme.

Komplikacijos

Nepriklausomai nuo porfirijos priežasties, simptomai turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, nes yra komplikacijų pavojus. Tarp jų yra:

  • Dehidratacija. Vėmimas ūmios porfirijos atakoje gali sukelti dehidrataciją, reikalaujantis į veną skysčių.
  • Sunkus kvėpavimas. Ūminis porfirija yra liga, kuri dažnai sukelia raumenų silpnumą ir net paralyžią, o kartais sukelia kvėpavimo sutrikimus. Jei pacientas nesiekia medicininės pagalbos, jis gali susidurti su kvėpavimo nepakankamumu.
  • Sumažintas natrio kiekis kraujyje. Būklę, vadinamą "hiponatremija", diagnozuojami vandens ir natrio pasikeitimo organizme sutrikimai.
  • Padidėjęs kraujospūdis. Porfirino kaupimas gali pakenkti inkstams ir sukelti hipertenziją - padidėjęs kraujospūdis.
  • Lėtinis inkstų nepakankamumas. Padidėjęs porfirino kiekis taip pat pavojingas inkstams, nes jie gali palaipsniui prarasti gebėjimą normaliai veikti.
  • Kepenų pažeidimas. Porfirija yra liga, kuri gali būti įvairių formų. Kai kuriais atvejais porfirinai pertekliaus kaupiasi kepenyse, todėl rimtai pažeidžiami jo audiniai. Pacientams, kuriems yra tokių komplikacijų, dažnai reikia kepenų transplantacijos.
  • Negrįžtama žala odai. Kai po porfirijos užpuolimo gydosi oda, ji dažnai tampa nenormali spalva ir struktūra. Randai gali likti visą gyvenimą. Kartais plaukai pradeda išsivystyti dėl odos problemų.

Prieš aplankydami gydytoją

Prieš konsultuodamasi su specialistu, pateikite tris sąrašus - jie padės išsamiau apibūdinti situaciją savo gydytojui. Sąrašas:

  • bet kokie jūsų atsiradę simptomai, įskaitant tuos, kurie iš pirmo žvilgsnio nesusiję su porfirijos požymiais;
  • pagrindiniai asmens duomenys, įskaitant sunkų stresą arba reikšmingus gyvenimo pokyčius;
  • visus vaistus, vitaminus ir dietinius papildus, kuriuos vartojate. Šiame sąraše papildomai nurodykite dozę.

Taip pat patartina sudaryti klausimų, kuriuos planuojate paprašyti gydytojo, sąrašą, kad neužmirštumėte jų tiesiogiai konsultacijoms ir egzaminams. Kai porfirija nebus nereikalinga paklausti:

  • Kas gali sukelti šiuos simptomus?
  • Ar yra kitų galimų porfirijos priežasčių?
  • Ką reikės išbandyti? Ar reikia genetinės patikros?
  • Kaip sunkus gali būti mano būklė?
  • Koks yra geriausias dalykas, norint jį palengvinti?
  • Ar yra alternatyvių jūsų siūlomų metodų ir narkotikų?
  • Aš kenčiu ne tik nuo šios ligos. Koks požiūris pasirinkti, kaip veiksmingai gydyti abi ligas?
  • Ar man reikia nustatyti bet kokius maistingumo apribojimus?
  • Kokių atsargumo priemonių reikėtų laikytis lauke?
  • Ar man reikės toliau vartoti vaistus?
  • Ar turite brošiūrų ar kitą spausdintą medžiagą apie porfiriją? Galbūt jūs rekomenduotumėte tam tikras interneto svetaines?
  • Ar mano šeimos nariams reikia išbandyti?

Nesvarbu, ar konsultacijos metu kyla kitų klausimų: kuo daugiau informacijos apie jūsų būklę, tuo lengviau kovoti su pažeidimu.

Ko tikėtis iš gydytojo

Paprastai specialistas jums paprašys kelis savo klausimus, pavyzdžiui:

  • Kada pirmą kartą pradėjote patirti ligos simptomus?
  • Koks šių simptomų dažnis: ar jie pasirodo tik kartais, ar jie nuolat yra?
  • Kaip stiprūs yra simptomai?
  • Ką manote, kad šie simptomai yra lengvesni?
  • Ką manote, stiprina šiuos simptomus?
  • Ar bet kuri jūsų šeima turi panašių ligos požymių?

Diagnostika

Jei atsirasite būdingų požymių, tai nereiškia, kad jūsų liga yra porfirija. Šios patologijos simptomai panašūs į daugelio kitų ligų apraiškas. Be to, diagnozavimo sudėtingumas taip pat paaiškinamas sutrikimo retaisiais. Siekiant tiksliai nustatyti negalavimą ir pradėti gydymą, būtina atlikti serijinius laboratorinius tyrimus. Analizės taip pat padės nustatyti tam tikrą porfirijos tipą.

Gydytojai nurodo šiuos tyrimus:

  • Šlapimo analizė Jei pasireiškia ūminė periodinė porfirija, analizės rezultatai rodo, kad padidėjo dviejų medžiagų kiekis - porfobilinogenas ir delta-aminolevulino rūgštis bei kiti porfyrinai.
  • Kraujo tyrimas Jei liga pirmiausia paveikia odą, analizė parodys, kad padidėja porfirino koncentracija plazmoje.
  • Išmatų analizė. Kartais šlapimo tyrimo rezultatai yra nepakankamai informatyvūs, o tik išmatose nustatomas padidintas porfyrinų kiekis.

Tam tikriems patologijos tipams nustatyti gali reikėti atlikti kitus tyrimus. Jei gydytojas įtaria, kad "vampyro liga" - porfirija (žr. Nuotrauką straipsnyje) yra paveldima, jis nustatys genetinį egzaminą.

Ūminių formų gydymas

Ūminis porfirija gydoma greitai pašalinant simptomus ir užkertant kelią komplikacijoms. Sunkiais atvejais pacientai yra patalpinami į ligoninę. Gydymas atliekamas šiais būdais ir būdais:

  • sustabdyti vaistų, kurie sukėlė simptomų atsiradimą;
  • vartoti vaistus skausmui malšinti, pykinti ir vemti;
  • laiku gydyti infekcijas ir kitas ligas, kurios sukelia porfirijos simptomus;
  • intraveninis cukrus (gliukozė), kad organizmas aprūpintų angliavandeniais;
  • venų skysčius, kad būtų išvengta dehidratacijos;
  • Hemino injekcija yra vaistas, kuris yra hemoso forma ir leidžia apriboti porfirinų gamybą.

Odos porfirijos gydymas

Porfirijos liga, kurios simptomai priklauso nuo kūno tiesioginių saulės spindulių poveikio, gali būti gydomi šiais būdais:

  • Kraujavimas (flebotomija). Iš venų išgėrus tam tikrą kraujo kiekį, sumažėja geležies kiekis ir atitinkamai porfirinų kiekis. Tam, kad liga galėtų patekti į remisiją, gali prireikti atlikti flebotomiją kelis kartus vienodais intervalais.
  • Vaistiniai preparatai Maliarija ("hidroksichlorokinas" arba "chlorokvinas") gydomi vaistai sugeba perteklių porfirinų ir greitai pašalina juos iš organizmo. Tačiau šie vaistai vartojami tik tais atvejais, kai flebotomija nėra įmanoma.
  • Beta karotinas. Ilgalaikis gydymas apima reguliarias beta karotino dozes, kurias paskyrė gydytojas. Ši medžiaga gali padidinti paciento atsparumą saulės šviesai.
  • Pagrindinės priežasties pašalinimas. Gydytojas rekomenduos, kaip išvengti rizikos veiksnių - pavyzdžiui, pernelyg didelio ultravioletinių spindulių ar vartojant tam tikrus vaistus.
  • Vitaminas D. Gali prireikti imtis specialių biologiškai aktyvių maisto papildų, kad kompensuotų negautų vitamino D trūkumą, nes išvengiama saulės spindulių.

Prevencija

Ar porfirija yra užkrečiama? Ne, bet jei tai pasireiškia atitinkamų simptomų forma, beveik neįmanoma išgydyti, taip pat negalima išvengti, jei patologija yra paveldima. Nepaisant to, yra įmanoma ir būtina imtis kai kurių priemonių, kad būtų mažiau linkusios nukentėti nuo ligos simptomų. Pacientai turi laikytis medicinos rekomendacijų:

  • Vengti vartoti vaistus, kurie gali sukelti ūminės porfirijos užpuolimus;
  • pasikonsultuokite su savo gydytoju dėl saugių ir potencialiai pavojingų vaistų sąrašo;
  • nesinaudoja alkoholiniais gėrimais ir narkotinėmis medžiagomis;
  • išvengti pasninko, badavimo ir dietų, kuriems reikia kalorijų apribojimo;
  • nerūkyti;
  • sumažinti saulės spindulių poveikį organizmui: dėvėkite specialius atviruosius drabužius, apsaugančius nuo UV spindulių, ir naudokite universalų apsaugą nuo saulės, užtikrinančią aukštą apsaugos lygį (SPF);
  • laiku gydyti infekcines ir kitas ligas;
  • pabandykite sumažinti emocinį stresą, išmokti atsipalaiduoti.

Kadangi porfirija yra dažniausiai paveldima, gali būti, kad jūsų artimi giminaičiai turėtų apsvarstyti genetinės patikros poreikį, norint nustatyti atskirą patologijos vystymosi riziką.

Ar porfirija yra vampyro liga ar genetinis kraujo sutrikimas?

Pasirodo, kad žmonės su rykštėmis ir nagais, vengiant saulės spindulių, iš tiesų egzistavo. Tik jie visi buvo.

Įdomus garsas, paslaptingas liūdnas akių blizgesys, paslaptinga išvaizda - toks žaviasis Twilight vampyro saga herojus, atliktas Roberto Pattinsono, atlikėjo, kuris miršta jaunų moterų visame pasaulyje. Taigi čia jie yra, ką, kraujas! Ir prieš ghouls ir ghouls atrodė žmonėms daug mažiau mielas. Nenuostabu, kad jie veltui buvo sunaikinti šimtmečius. Be to, kaip buvo pasakyta legendose, vis dėlto tai nebuvo ginkluotų akmenų ir sidabrinių kulkų, bet pagal įprastą būdą: jie buvo pakabinti arba sudeginti ant akmens. Tik viename amžiuje nuo 1520 m. Vien Prancūzijoje daugiau kaip 30 000 žmonių pripažinti vilkolakiais buvo įvykdyti.

Apie mėlyną ir paprastą kraują

Šiuolaikiniai mokslininkai mano, kad nekalti žmonės buvo sužeisti medžioklėje, kaip tai dažnai būna. Nors persekiotojų priežastis vis dar buvo. Ne, tie, kurie buvo apkaltinti vampirizmu, negerdavo kitų žmonių kraujo ir nakties metu nepasukdavo laukinių žvėrių, tačiau tuo pačiu metu jie atrodė - neleiskite Dievui, o gyvenimo būdas švelniai tariant buvo įtartinas. Bet pirmiausia pirmiausia.

Gydytojai mano, kad žmonės, neteisingai apkaltinti vampirizmu, iš tikrųjų patyrė retos genetinės kraujo ligos, vadinamos "porfirija" (graikų "porfyros" - "violetinė"). Manoma, kad šios ligos plitimas prisidėjo prie artimų giminaičių santuokų. Porfirija buvo labiausiai paplitusi mažuose kaimuose Transilvanijoje (grafo Drakulos gimtinėje) prieš 1000 metų. Tačiau yra gandų, kad bėdoje nėra apeitos karališkos pavardės. Pavyzdžiui, istorikas Andrew Wilsonas savo knygoje "Viktorijos laikų" minima paveldima porfirija, kuri užpuolė britų karališkojoje šeimoje, ir teigia, kad tai buvo ta liga, kuri atimta iš karalienės Viktorijos senelio King George III proto. Tačiau su Viktorijos įstojimu į sostą karūnuota šeima atsikratė šio prakeikimo. Wilsonas mano, kad tai nebuvo atvejis be svetimavimo, dėl ko gimė būsima karalienė.

Taigi kokia yra tokia liga? Šiandien mokslininkai tiksliai žino, kodėl žmonės atrodo kaip vampyrai. Porfirijoje yra sutrikdyta hemo, ne baltymų dalies hemoglobino dalis, o tai savo ruožtu sukelia per didelį toksinių medžiagų kaupimąsi organizme, porfirinus ir jų pirmtakus, kurie gali susiorti metalus organizme, visų pirma geležį ir magnio. Porfirinų perteklius turi toksinį poveikį visam kūnui.

Vampyro liga

Ryšys tarp šių dviejų reiškinių: liga ir senovės įsitikinimai apie žmonių kraujo krešulius pirmiausia sakė dr Lee Illis iš Jungtinės Karalystės. 1963 m. Jis pristatė Karališkosios medicinos draugijos monografiją "Dėl porfirijos ir vilkų etiologijos". Mokslininko darbe pateikta išsami palyginama išlikusių istorinių įrodymų, apibūdinančių vampyrus ir porfirijos simptomus, analizė. Pasirodo, kad retosios ligos klinikinis vaizdas tiksliai nukopija spalvingiausio vampyro portretą.

Kai veikia porfirija, oda aplink lūpų ir pacientų dantenų išdžiūsta, todėl kojos atveriamos iki dantenų, suteikiant šypsosi. Be to, speciali medžiaga porfirinas yra nusėda ant pačių dantų, kurie spalvos rausvos rudos spalvos asmens šypseną (greiciau šydą). Tokių žmonių veidas ir kūnas tampa plonesni, o nuo saulės spindulių poveikio atsiduria randus ir opos. Liga taip pat pažeidžia kremzlę, taip pat organus, kurių sudėtys (visų pirma tai yra nosis ir ausys). Pirštai tampa iškraipyti. Saulės šviesa prastai patiria daugiausia skausmingų kentėjimų, nes ultravioletinės hemoglobino įtaka pradeda skilti. Todėl per dieną porfirija kenčiantiems žmonėms stengiasi neatsirasti gatvėje, o jie tik rodo nakties metu artėjančią naktį. Šie žmonės taip pat kenčia neuropsichiatrinius sutrikimus ir nepakankamai, įskaitant agresyvų elgesį, nuo kankinimo, priverstinio atsitraukimo ar kai kurių vidaus procesų, vykstančių organizme.

Jūs galite įsivaizduoti siaubą tų, kurie vieną kartą vakare ar naktį, atsižvelgiant į mėnulį, susitiko siaurame kelyje viename iš šių "gražių". Ne tik tu tiki vampyrais ir vilkolakiais, bet nieko!

Ir maniau, kad alergijos

Žinoma, bauginanti simptomai būdingi tik vėlyvoms ligos stadijoms, netgi tada, kai ne visiems jo tipams. Nepaisant to, ši liga, nors ir ne tokia ryški forma, vis dar egzistuoja ir šiandien. Labiausiai paplitusi tarp visų kitų formų, kurių daug yra daug, yra ūminė periodinė porfirija (AKI).

Manoma, kad ši retų genetinė patologija veikia 1 asmenį iš 200 tūkstančių (pagal kitus šaltinius, iš 100 tūkstančių). Be to, svarbiausias veiksnys yra paveldimumas, nes jei vienas iš tėvų yra sergantis, tada 25% atvejų defektuotas genas pereina savo vaikui. Yra pagrindo manyti, kad porfirija gali būti kyšio rezultatas. Tačiau be genetikos taip pat svarbu atsižvelgti į aplinkybes ir gyvenimo būdą. Faktas yra tas, kad beveik 85% nenormalaus geno nešėjų gyvena gyvenime nežinodami apie ligą, kurią jie turi. Fotodermatozės pasireiškimas ant odos laikomas paprasta alergija. Tačiau reikia atsirasti kokio nors nesėkmės organizme, nes gali pasireikšti paūmėjimas.

Dažniausiai sukelia ligos protrūkį:

Žmonės, kenčiančios nuo porfirijos, dažniausiai patenka į ligonines, kuriose skundžiasi ūminis paroksizminis pilvo skausmas, kuriame nėra aiškios lokalizacijos, taip pat pykinimas, vėmimas ir vidurių užkietėjimas. Visi šie požymiai rodo chirurginę patologiją, todėl diagnostika ir gydymas gali eiti netinkama kryptimi. Neteisingai diagnozuojama, taigi ir terapija, ūminė porfirija 60 proc. Baigiasi tragedija. Ir laiku diagnozė ir tinkamas gydymas sutaupo beveik visus pacientus, grąžinant juos visą gyvenimą.

Porfirija - kas yra ši liga? Simptomai ir priežastys

Perdozavus pigmento apykaitą, chromoproteino hemoglobinas virsta keliomis sudedamosiomis dalimis, iš kurių viena yra pilvo pigmento bilirubinas. Norint visapusiam pigmento metabolizmui reikia sveiko hemoglobino. Sutrikimai jo formavimo stadijoje, biosintezės procese, vadinami porfirija.

Ligos vystymosi mechanizmas

Hemoglobino struktūroje yra ne baltymų dalis. Kas tai yra Tai yra viena iš chromoproteino komponentų - heme B, kuris susidaro jungiant porfirinus su geležimi. Porfirinai yra porfino oksidacijos gaminiai, natūraliai tamsiai raudona pigmentas, kuris yra kristalo formos.

Heme sintezuojama kepenyse ir kaulų čiulpuose. Jo formavimo procese dalyvavo 8 skirtingi fermentai. Bet kurio fermento defektas veda į formavimo proceso sutrikimus, hemas gaminamas mažesniu tūriu.

Dėl to daug laisvų porfirinų, nesusijungtų su geležimi, kaupiasi kraujyje ir audiniuose. Perteklinis ir sukeltas porfirija - reta liga.

Ligos ypatumai

Viduramžiais Europoje buvo praktikuojamos artimų giminaičių santuokos, o tai yra pirmoji sąlyga genetinių mutacijų atsiradimui. Viena iš šių genetinių ligų - porfirija. Šiuo metu šios ligos kenčia maždaug 12 iš 100 000 šiaurės europiečių.

Viduramžiais ši liga tinka vampirizmo egzistavimui. Vampirizmas buvo priskiriamas žmonėms, kenčiantiems nuo jo, nes buvo skausminga būti saulėje dėl fotofobijos. Oda buvo uždengta opos, akys buvo raudonos, o pažeistas dantenų audinys giliai pakilo ant dantų.

Tokie pacientai buvo pasmerkti vienišiam gyvenimui ir naktiniam gyvenimui. Yra žinoma, kad Anglijos karalius George III turėjo reputaciją kaip vampyras, nes jis patyrė porfirijos formą.

Žymus prancūzų XIX a. Rašytojo Eugeno Sue romanas "Paryžiaus paslaptys" apibūdino charakterį, kuris turėjo būdingų porfirijos simptomų. Romoje liga nėra susijusi su vampirizmu.

Priežastys

Įgyta forma gali atsirasti bet kuriame amžiuje.

Šios priežastys gali sukelti ligos vystymąsi:

  • Bakterinės ar virusinės kilmės infekcijos.
  • Hormoninis kūno restruktūrizavimas nėštumo metu, pirmosios mėnesinės.
  • Hepatitas.
  • Narkotikai (antimikrobiniai ir antibakteriniai vaistai, barbituratai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo ir NVNU, sulfonamidai).
  • Blogi įpročiai (rūkymas, piktnaudžiavimas alkoholiu).
  • Reguliarus ultravioletinių spindulių poveikis.
  • Toksinis apsinuodijimas.

Liga gali būti dėl genetinės polinkio arba dėl įgimto hemo sintezės proceso sutrikimo:

  • Genetinė (įgimta) porfirija. Paveldima iš vieno ar abiejų tėvų.
  • Įsigyta. Tai atsiranda dėl išorinių neigiamų veiksnių įtakos.

Kepenų ar kaulų čiulpų sintezės metu gali vystytis patologija. Klasifikuokite jo tipus, priklausomai nuo pažeidimo atsiradimo vietos.

Yra žinomi šie porfirino ligų tipai:

Kepenys

Kepenų patologija vystosi suaugusiesiems, retai brendimo laikotarpiu. Tai veikia centrinę ir periferinę nervų sistemą. Tai sukelia raumenų silpnumą ir psichinius sutrikimus. Ūminėje formoje kraujagyslių sistemos spazmai pasireiškia pilvo srityje, pertraukos žarnyne. Jų metu yra pykinimas ir vėmimas, uždelstas išmatos.

Katecholaminų kiekio padidėjimas šlapime suteikia raudoną spalvą. Tas pats veiksnys sukelia tachikardijos išpuolius. Šių pacientų kraujospūdis nuolat viršija normalų.

Ūminis pertraukiamasis formos

Ši ūminė pakartotinė forma yra gana sudėtinga. Porfirinai, kaupiami audiniuose ir kraujyje dideliais kiekiais, prasiskverbia į nervines ląsteles, todėl deformuojasi membranos. Tai sutrikdo nervų laidumą ir sukelia didelę žalą centrinei nervų sistemai.

Porfirijos simptomai ūminėje pertraukioje formoje:

  • Galūnių jautrumo pažeidimas.
  • Skausmas pilvoje ir raumenyse.
  • Epilepsijos priepuoliai.
  • Haliucinacijos
  • Invazinės melagingos būsenos.

Jei porfirino keitimo neveikia, ir tai atsispindi ūmios formos, grėsmę gyvybei yra kvėpavimo paralyžius ir išsekimo (Extreme fizinę ir psichinę išsekimas) plėtra.

Variegate

Šioje formoje patologija išlaiko visus ūmios, sudėtingos padidėjusio jautrumo šviesos simptomus. Susilietus su ultravioletinės spinduliuojančios odos, akimirksniu padengtos nudegimais.

Paveldima coproporphyria

Laikydami tarpinio porfirijos požymių, skausmas pilvo srityje tampa pagrindiniu simptomu. Galimi lengvi neurologiniai sutrikimai.

Vėlyvoji oda

Urokoproporfirija ar latenus odos porfirino ligos formos poveikis vyrams nuo 40 metų. Būdingas bruožas - didelis odos jautrumas šviesai ir retinimas, o tai žymiai padidina sužalojimo tikimybę.

Simptomai:

  • Greitas blisterio nudegimų atsiradimas odos sąlytyje su ultravioletiniais spinduliais.
  • Hiperpigmentacija ir hipertrichozė.
  • Kepenys didėja.
  • Coproporphyrins išmatose ir šlapime yra nenormaliai aukšto lygio.

Coproporphyrinas kraujyje padidėja dėl alkoholio. Tai gali sukelti tulžies nutekėjimo pažeidimą ir hepatito vystymąsi.

Eritropoetinis

Susilaukia naujagimiams ar mažiems vaikams. Manifestuoja spontaniškai, jo vystymasis yra dėl įgimtos fermentopatijos. Būdingas bruožas yra purpurinė šlapimas, nes jame yra daug porfyrinų.

Įgimta Gunterio liga

Susilaukia naujagimių, kurių paveldimumas yra apsunkintas abiejose pusėse. Pavojus kelia vaikams iki 3 metų. Liga pasireiškia chroniškai.

Simptomai:

  • Padidėjęs odos jautrumas šviesai.
  • Vezikulinių žaizdų atsiradimas ant odos, paliekant ryklių gijimą.
  • Ausų ir nosies kremzlės deformacija.
  • Rožiniai arba raudoti dantys.
  • Pirštų sąnarių kreivumas.
  • Uroporfyrinas šlapime yra daug didesnis už įprastą.

Šios rūšies patologija vystosi visą gyvenimą ir būdinga sunki tendencija. Tokie pacientai dažnai užmuša mirtį.

Protoporfirija

Eritropoetinė protoporfija vystosi dėl to, kad viršija protoporfirinų normą kraujyje ir kepenų ląstelėse. Atsakant į tai, imuninė sistema reaguoja su histamino atpalaidavimu, kuris sukelia alergines odos reakcijas į ultravioletinių ir infraraudonųjų spindulių spektrą.

Liga yra kartu su žaizdų atsiradimu, odos storingumu aplink burną ir akis. Koproporfyrinas šlapime yra normaliomis sąlygomis, todėl sunku diagnozuoti. Labai toksiškas poveikis kepenims gali sukelti toksinį hepatitą.

Diagnostika

Porfirijos sergančių ligonių simptomai yra gana skausmingi, o kai kurie kelia grėsmę psichinei sveikatai ir apskritai gyvenimui.

Svarbu laiku nustatyti patologijos buvimą. Šiuo tikslu atliekama diagnozė, apimanti išorinį tyrimą, laboratorinius tyrimus ir bandymus.

Atliekant tyrimus įvertinami šie rodikliai:

  1. Koproporfyrino kiekis šlapime ir išmatose.
  2. Uroporfyrino kiekis šlapime ir išmatose.
  3. Aminolevulinates lygis.
  4. Porfobilinogeno ir porfirinų buvimas šlapime, kraujyje ir kepenyse.

Fotophobija (jautrumas ultravioletinių ir infraraudonųjų spindulių spektrui) nustatoma atliekant specialius fotografijos testai. Kai diagnozė yra svarbu atskirti nuo porfirija patologijų, tokių kaip nervo ir psichosomatinių sutrikimų, toksinių polineuritas, hepatito skirtingų etiologijos, Guillain-Barre sindromo.

Porfirino diagnostika laboratorinių biologinės medžiagos pavyzdžių, atliekamų naudojant fluorescencijos spektroskopiją.

Medicinos renginiai

Šiuolaikinėje medicinoje nėra metodų, leidžiančių išgydyti porfiriją. Gydymas sumažėja iki simptominio gydymo ir profilaktinių priemonių, kurios užkerta kelią ligos pasikartojimui.

1. Dėl stipraus odos skausmo ir uždegimo, vartojami analgetikai ir hormoniniai tepalai.

2. Jei porfirija yra sukelta menstruacinio ciklo, ji sustabdoma skiriant hormonus.

3. Norėdami sumažinti jautrumo ribą, naudokite šias priemones:

  • Antimalariniai vaistai Delagilis, Rezokinas.
  • Vitaminai B 6, 12, C, nikotino rūgštis.
  • Kalcio chloridas.

4. Kepenims apsaugoti naudojant hepatoprotektorius Cholestyramine, Phosphogliv.

5. Galima absorbuoti porfirinų perteklių naudojant aktyvintą anglį.

6. Esant sunkioms porfirijos formoms, naudojamas plazmaperezė, pakeičiant kraują donorine plazma.

Prevencinės priemonės apima odos apsaugą nuo tiesioginių saulės spindulių. Norint išlaikyti sveikatą, būtina atlikti profilaktinio gydymo kursą. Būtiniausia sąlyga - visiškai atsisakyti alkoholinių gėrimų.

Porfirija yra reta liga. Deja, jo negalima išgydyti. Tačiau, atsižvelgiant į gydytojo rekomendacijas, tokių pacientų gyvenimo prognozė yra gana palanki.

Porfirija: simptomai ir gydymas

Porfirija - pagrindiniai simptomai:

  • Spazmai
  • Pilvo skausmas
  • Pykinimas
  • Širdies širdies plakimas
  • Vėmimas
  • Viduriavimas
  • Nemiga
  • Odos pigmentacija
  • Kraujavimo dantenos
  • Vidurių užkietėjimas
  • Aukštas kraujospūdis
  • Prislėgta
  • Haliucinacijos
  • Išvaizda opos
  • Pink šlapimas
  • Sąmonės debesis
  • Isterijos bouts
  • Variklio disfunkcija
  • Kriaušiančios nagai
  • Grynumo lizdinės plokštelės ant odos

Porfirija yra įgimtų ligų grupė, kurią sukelia padidėjęs porfirinų kiekis organizme, taip pat jų sudarančios medžiagos. Porfirinai yra medžiagos, kurias sintezuoja visos kūno ląstelės, didesnė kaulų čiulpų ar kepenų liga, nes jos skirtos hemoglobino gamybai arba, greičiausiai, ne baltyminiam jo daliai, ir įvairiems fermentams. Jų didelis kaupimasis arba, priešingai, jo trūkumas lemia tokios ligos atsiradimą.

Natūrali forma porfirinai yra kristalinės medžiagos, kurios turi rausvą atspalvį ir dalyvauja deguonies transporte ir biologinio oksidacijos procese. Priklausomai nuo priežasčių, šį negalavimą gali sukelti išoriniai veiksniai, pvz., Cheminių elementų poveikis dirbant su jais arba su maistu elgtis, ir vidaus veiksniai, kuriuos sukelia pats kūnas. Iš kūno gaunama natūraliu būdu - su išmatomis ar šlapimu.

Pagrindiniai ligos simptomai yra padidėjęs jautrumas saulės šviesai ir stiprių nudegimų atsiradimas per trumpą saulės buvimo laiką. Tokie žmonės tiesiog priversti aktyvų gyvenimo būdą vesti vakarą ar naktį. Štai kodėl šis sutrikimas vadinamas vampyrų liga. Bet kokios rūšies ligos diagnozė pagrįsta paveldimų veiksnių analize, paciento tyrimu ir kraujo tyrimo atlikimu naudojant biocheminę analizę. Šiuo metu nėra tokių visiškai sutrikimų pašalinimo metodų. Gydymas daugiausia skirtas mažinti ligos požymių pasireiškimą.

Etiologija

Dažniausiai porfirija genetiškai yra skiriama iš vienos kartos į kitą, tačiau yra keletas rizikos grupių, kai liga gali išsivystyti visiškai sveiki žmonės. Pagrindinės tokio pažeidimo atsiradimo priežastys yra šios:

  • vartoti tam tikrų vaistų ilgą laiką, ypač šie yra gliukokortikosteroidai arba geri kontraceptikai;
  • alkoholio vartojimas;
  • ilgalaikis badavimas;
  • įvairūs infekciniai ir uždegiminiai kepenų procesai;
  • cheminis apsinuodijimas;
  • hormonų sutrikimai moterims iki menstruacijos pradžios;
  • ilgalaikis stresinių situacijų poveikis;
  • nėštumo laikotarpis.

Svarbus diagnostikos ir gydymo procesas yra aukščiau minėtų etiologinių pasireiškimo veiksnių nustatymas, jų tolesnis taisymas ar pašalinimas.

Rūšys

Priklausomai nuo pirminės vietos, ši liga gali atsirasti:

  • pablogėjusi porfirino sintezė kaulų smegenyse - vyrauja išoriniai požymiai;
  • sintezės sutrikimai kepenyse - pirmieji simptomai, tokie kaip psichozė, mėšlungis ir skausmas pilve. Neatpažįstama odos vientisumo pažeidimų;
  • mišrus sutrikimas.

Visos porfirijos apraiškos priklauso nuo ligos formos. Eritropoetinė porfirija pasireiškia žmogaus kaulų čiulpuose. Tai yra įgimta liga ir vystosi ankstyvame amžiuje, dažnai per pirmuosius gyvenimo metus, ji dažnai pasireiškia daugiau nei trejų metų vaikams. Lytis nesvarbi. Simptomai išreiškiami spontaniškai, pirmoji iš jų yra šlapimo akivaizdus raudonas atspalvis. Kai saulės spinduliai patenka į odą, susidaro nedideli burbuliukai, tačiau antrinės infekcijos atveju jie būna gleivinės opos. Vaikams dažnai trūksta plaukų ir vinių, iš dalies jie visiškai aklai. Tokia būklė, netgi po gydymo, gali sukelti paciento negalėjimą ir mirtį.

Eritropoetinė protoporfirija taip pat yra įgimta ligos forma, tačiau ji yra švelnesnė, nei ankstesnė. Eritropoetinis kopproforfija yra labai retas sutrikimas, jo apraiškos yra šiek tiek panašios į ankstesnio tipo sutrikimą.

Ūminis pertraukiamas porfirija yra kepenų ligos tipas ir gana dažnai sukelia mirtį žmogui dėl sunkių neurologinių požymių pasireiškimo. Pagrindinis simptomas yra ūminis ir nepakeliamas skausmas pilve. Be to, yra psichozė, padidėjęs kraujospūdis, paralyžius ir koma. Dažnai pacientai miršta nuo paralyžiaus ar komos.

Žmogaus būklės blogėjimas ligos metu pasireiškia vaisingo amžiaus ar vaistų vartojimo metu. Dažnai tokiems žmonėms artimiems giminaičiams diagnozuojama latentinė šio tipo sutrikimų forma. Paveldimas coproporphyria dažniausiai išlieka latentinis, tačiau pagal klinikinius požymius jis yra panašus į anksčiau aprašytą formą.

Pavienis porfirija yra paveldimas, būdingas stiprus pilvo skausmas, neurologinių simptomų pasireiškimas ir kai kuriais atvejais yra inkstų nepakankamumas. Ši ataka gali atsirasti dėl vaistų vartojimo ir vaiko pernešimo.

Vėlyvoji odos porfirija pastebima žmonėse, kurie nuolat susiduria su cheminiais nuodais, piktnaudžiauja alkoholiu, taip pat patyrė hepatitą. Medicinoje yra daug ginčų dėl to, ar ši forma yra įgimta ar įgyta. Apibūdina odos pažeidimų pasireiškimas, ty didelis jautrumas saulės šviesai. Dažnai yra kepenų sutrikimų. Liga dažniausiai vyresni nei keturiasdešimt metų.

Savo ruožtu vėlyvoji porfirija yra:

  • gerybiniai burbuliukai vyksta tik vasarą ir yra būdingas švelnus kryptys;
  • distrofiniai - neoplazmos ant odos išlieka iki rudens, lizdinės plokštelės paveikia gilesnius odos sluoksnius, opos atsiranda randai.

Simptomai

Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo, tačiau daugeliu atvejų pastebimas šių simptomų derinys:

  • pasireiškė skirtingos lokalizacijos pilvo skausmas, bet dažnai pasireiškia dešinėje pusėje;
  • pykinimas ir vėmimas;
  • vidurių užkietėjimas, viduriavimas viduriavimas;
  • širdies ritmo padidėjimas iki 160 smūgių per minutę;
  • viršutinės ir apatinės galūnių normalaus raumenų tono stoka;
  • aukštas kraujospūdis;
  • paroksizminiai skausmingi galūnių, kaklo, krūtinės spazmai;
  • sumažėja arba visiškai praranda jautrumą;
  • motorinių funkcijų pažeidimas jų sunkumo ar švelnios paralyžiaus pavidalu;
  • miego sutrikimai kaip nemiga;
  • depresija;
  • isterijos eiga;
  • padidėjęs nerimas;
  • haliucinacijos, regos ir garsinės;
  • odos vientisumo pažeidimas - net su šiek tiek saulės šviesos poveikiu odoje pradeda formuotis lizdinės plokštelės su gleivine medžiaga arba opos;
  • traukuliai;
  • sąmonės debesys;
  • šlapimas užima rausvą atspalvį;
  • plaukų sluoksnis ir nagų plokštelės gali būti iš dalies arba visiškai išnykti;
  • sutrikus judesiams, kai rankos ar kojos negalima visiškai sulenkti;
  • odos pigmentacija ir opos pasirodymas ant rankų ir veido yra labiausiai būdingos vėlyvosios porfirijos odai. Rudos dėmės turi pilką ar rausvą atspalvį;
  • koma.

Ūminis porfirija pasireiškia specifiniais simptomais:

  • padidėjęs jautrumas šviesai atrodo kaip burnos ligos išraiška;
  • per didelis plaukų ant galvos augimas, storos blakstienos ir antakiai;
  • veido ir rankų odos randai veda į rankos funkcijų iškraipymą ir deformaciją;
  • nuo šviesos poveikio, nugaros sunaikinamos;
  • kraujavimo dantenos;
  • širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų funkcijos sutrikimai, kurie kai kuriais atvejais sukelia žmogaus mirtį ligos išbryje

Daugeliu atvejų ši liga pasireiškia kintančiais požymiais ir pasitraukimo laikotarpiais. Tai dažniausiai būdinga kaulų čiulpų porfyrioms, kai ženklai išreiškiami priklausomai nuo metų laiko.

Diagnostika

Bet kurios ligos formos diagnostiniai tyrimai pagrįsti specialistu, kuris tiria paciento ligą ir atlieka kraujo, šlapimo ir išmatų biocheminį tyrimą. Šiam sutrikimui bus būdingas didelis uroporfyrino ir koproporfyrino kiekis šlapime ir kraujyje, taip pat protoporfirino buvimas išmatose. Simptomai taip pat gali daug pasakyti patyrusiems specialistams.

Diagnozės pagrindas yra paveldimų eritropoetinių ir kepenų sutrikimų diferencijavimas iš polineurito ar kitų psichinių sutrikimų. Ūminis periferinis porfirija turi būti atskirta nuo ūmios apsinuodijimo toksinėmis medžiagomis. Diagnozėje taip pat atsižvelgiama į didelį geležies kiekį kraujyje. Dėl netinkamos diagnozės ir, atitinkamai, netinkamo gydymo, pacientams, sergantiems ūmine liga, yra didelė mirties rizika.

Gydymas

Šiuo metu nėra specialių priemonių visiškam ligos likvidavimui. Gydymo pagrindą sudaro priemonės, skirtos sumažinti išorinių ir vidinių simptomų pasireiškimus, taip pat normalus metabolizmas. Daugeliu atvejų pacientams leidžiama inkorporuoti askorbo ir folio rūgšties vitaminų kompleksus.

Gydant paveldimą porfiriją, esančią kaulų čiulpuose, ligos gydymą sudaro antioksidantų, gliukozės, hematino ir riboksino naudojimas, siekiant sumažinti išorinių požymių išraišką. Be to, užsiregiami tepalai ir drėkinamieji balzamai, turintys kortikosteroidų ir resorcinolio.

Be to, efektyviausias būdas gydyti ir pašalinti nemalonus apraiškas yra apsaugoti pacientą nuo saulės spindulių poveikio, taip pat visiškai pašalinti vaistus, dėl kurių pasunkėjo porfirijos užpuolimas.

Be to, svarbu prisiminti, kad daugelis žmonių turi porfiriją latentinėje formoje ir yra aptiktos biocheminių tyrimų metu. Todėl, jei nustatoma ši liga asmeniui, taip pat rekomenduojama ištirti jo artimiausią šeimą. Laiku diagnozuojant ir tinkamai gydant simptomus, galima pasiekti palankią pacientų progresiją.

Jei manote, kad turite Porfiriją ir šiai ligai būdingus simptomus, gydytojai gali jums padėti: hematologas, dermatologas, terapeutas.

Mes taip pat rekomenduojame naudoti mūsų internetinę ligos diagnostikos tarnybą, kuri atrenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.

Antinksčių nepakankamumas - sunkus endokrininės sistemos sutrikimas, susilpnėjęs antinksčių hormonų gamyba. Liga išsiskiria sunkiu ir nuolat progresuojančiu kursu. Tai įvyksta abiem lytiniams santykiams beveik vienodai. Dažnai diagnozuojama vidutinio amžiaus, nuo dvidešimt iki keturiasdešimt metų. Medicinoje ši sąlyga turi antrą pavadinimą - hipokortizmą.

Inkstų nefrotozė yra pavojinga liga, pasireiškianti padidėjusiu inkstų mobilumu. Tai, savo ruožtu, sukelia šlapimo sistemos organų santykio pažeidimus. Jei tokia patologinė būklė vystosi ir progresuoja, organas juda į skrandį ar net dubenį, kartais grįždamas į savo fiziologinę padėtį. Pagal ICD-10, nefrotozė yra vadinama 14 klasės negalavimų grupe.

Hipoparatiroidizmas yra liga, kurią sukelia nepakankamas parathormono gamimas. Dėl patologijos progresavimo virškinimo trakte sutrinka kalcio absorbcija. Hipoparatiroidizmas be tinkamo gydymo gali sukelti neįgalumą.

Apsinuodijimas arsenu yra patologinio proceso, kurį sukelia perdozavus toksišką medžiagą, raida. Tokia žmogaus būklė lydi aiškiais simptomais ir, jei nėra specifinio gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų atsiradimą.

Aerofobija - psichologinio pobūdžio pažeidimas, kuris išreiškiamas panikos baimė skristi bet kokiu orlaiviu. Statistika rodo, kad apie 40% žmonių planetoje kenčia nuo šios ligos. Tačiau, jei atidžiai apsvarstysite savo sveikatą ir tinkamai atliksite pasirengimo veiklą prieš skrydį, galite sumažinti šio pažeidimo simptomus.

Su mankšta ir griežtumu dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Top